Pertanyaan Peneliti Tujuan 1. Tujuan Umum

12 dapat mengalami abortus spontan selama kehamilan dini. Di indonesia ditemukan 1 dalam 600 kelahiran hidup, Sebagian besar kasus trisonomi 21 sebanyak 94 yang disebabkan oleh kromosom ekstra. c. Penyebab Sindrom Down Menurut Soetjiningsih 1995, Penyebab sindrom down adalah non- disjunction yang menghasilkan kromosom ekstra trisonomi 21 sebagai penyebabnya, yaitu : 1. Genetik Diperkirakan terdapat predisposisi genetik terhadap non-disjuctional. Bukti yang mendukung teori ini, yaitu berdasarkan atas hasil penelitian epidemologi yang menyatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan sindrom down. 2. Radiasi Radiasi merupakan salah satu penyebab terjadinya non-disjunctional , sekitar 30 ibu yang melahirkan anak dengan sindrom down, pernah mengalami radiasi didaerah perut sebelum terjaadinya konsepsi. 3. Autoimun Faktor lain penyebab terjadinya sindrom down adalah autoimun, dimana autoimun ini karena adanya penyakit yang dikaitkan dengan tiroid. 4. Umur ibu Faktor usia sangat berpengaruh, apabila umur ibu diatas 35 tahun, maka diperkirakan perubahan hormonal yang dapat menyebabkan non-disjunction pada kromosom. Dengan adanya perubahan hormon, 13 maka akan terjadi perubahan pada endokrin, seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunya konsentrasi estradiol sistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon, dan peningkatan secara tajam kadar LH Luteinizing Hormon dan FSH Follicular Stimulating Hormon hal ini yang akan meningkatkan kemungkinan terjadinya “non-disjunction” 5. Umur Ayah Selain pengaruh umur ibu terhadap sindrom down, umur ayah juga dilaporkan adanya pengaruh terhadap kejadian sindrom down yang didasarkan atas penelitian sitogenik pada orang tua dari anak dengan sindrom down mendapatkan bahwa 20-30 kasus ekstra kromosom 21 bersumber dari ayah, akan tetapi korelasinya tidak setinggi umur ibu. d. Gambaran klinis Gambaran klinis anak dengan sindrom down, yaitu kepala terdapat ciri yang khas seperti sutura sagitalis terpisah, brachicephalic , tulang tengkorak mebulat dan berukuran kecil, bagian belakang kepala datar, fontanela anterior membesar, Rambut tipis variabel. wajah penderita sindrom down lebih kearah bentuk bulat dengan brachicephalic serta pangkal hidung lebar dan datar. Mata berbentuk almond dengan fisura palpebra miring ke arah atas, ada bercak brushfield pada iris mata. Hidung tampak kecil dan pesek . Telinga pendek dan terletak agak rendah. Mulut terdapat palatum tinggi, melengkung sempit, tulang orbita kecil, lidah menonjol keluar , mungkin terpisah dibagian bibir dan