menganalisisterjadinyaPenyakitParuObstruktifKronikdarijalurperananpolim orfismegen TNF
α posisi -308GA dan -238GA homozigot dan heterozigot.
1.2 Rumusan Masalah
Berdasarkan latar belakang permasalahan yang sudah diuraikan dan penelusuran literatur, dapat dirumuskan masalah penelitian sebagai
berikut : 1.2.1 Apakah polimorfisme
genTNFα padaposisi
-308dan -
238berhubungan dengan kejadian Penyakit Paru Obstruktif Kronik? 1.2.2 Apakah polimorfisme
gen TNFα pada posisi -308 dan - 238berhubungan dengan tingkat keparahan Penyakit Paru
Obstruktif Kronik?
1.3 Tujuan Penelitian 1.3.1 Tujuan Umum :
Diketahuinya hubungan polimorfisme gen TNFαpada posisi -308
dan -238 dengan kejadianPenyakit Paru Obstruktif Kronik serta tingkat keparahan Penyakit Paru Obstruktif Kronik.
1.3.2 Tujuan Khusus :
Universitas Sumatera Utara
1.3.2.1 Mendapatkan distribusi polimorfisme gen TNFα pada posisi -
308dan -238pada penderita Penyakit Paru Obstruktif Kronik di beberapa rumah sakit dan puskesmas di Medan
1.3.2.2 Diketahuinya hubungan polimorfisme gen TNFα pada posisi -308
dan -238 dengan kejadian Penyakit Paru Obstruktif Kronik serta besarnya faktor risiko terjadinya Penyakit Paru Obstruktif Kronik.
1.3.2.3 Diketahuinyahubunganpolimorfismegen TNF α pada posisi -
308dan -238dengan tingkat keparahan penurunan nilai VEP
1
pada Penyakit Paru Obstruktif Kronik.
1.4 Manfaat Penelitian
Hasil penelitian ini diharapkan akan berguna bagi pengetahuan dan bagi kehidupan manusia. Adapun manfaatnya adalah sebagai berikut;
1.4.1 Manfaat teoritik
1.4.1.1 Hasilpenelitiandiharapkanakanmengungkapkantentang polimorfismegen TNF
αpada posisi -308dan -238pada patogenesis Penyakit Paru Obstruktif Kronik.
1.4.1.2 Hasilpenelitiandiharapkandapatmenemukanteoritentang keterkaitanperanangen TNF
α alel -308Adan -238Adengan penurunanfaalparu VEP
1
sehinggadapatmenyumbangkan peranan ilmu genetika terhadap tingkat keparahan Penyakit Paru
Obstruktif Kronik.
Universitas Sumatera Utara
1.4.1.3 Mendapatkandistribusigen TNF αalel -308GA dan -238GA pada
orang normal dan penderitaPenyakitParuObstruktifKronik pada beberapa rumah sakitdan puskesmas di Medan.
1.4.2 Manfaat praktis terapan
1.4.2.1 Memanfaatkan metode biologi molekuler khususnya pemeriksaan polimorfisme
gen TNFα pada posisi -308 dan -238 melalui konsul genetika untuk deteksi dini, dan terapi gen untuk pencegahan
terjadinya Penyakit Paru Obstruktif Kronik di masa datang. 1.4.2.2 Sebagai langkah awal dalam mengupayakan pembuatan obat yang
sesuai dengan kelainan spesifik yang terjadi Target terapi sehingga dapat mengurangi inflamasi pada Penyakit Paru Obstruktif
Kronik sehingga dapat mengurangi progresifitasnya.
1.5.Orisinalitas
Berdasarkan penelusuran secara kepustakaan, peneliti belum menemukan penelitian tentang polimorfisme gen
TNFαpada posisi-238 dan - 308terhadap kejadian Penyakit Paru Obstruktif Kronik pada perokok di
Indonesia. Yang telah diteliti di Indonesia adalah hubungan polimorfisme gen TNFα pada posisi -308 terhadap DHF, Malaria dan Silikosis.
1.6. Potensi Hak Atas Kekayaan Intelektual HAKI
1.6.1 Ditemukannya variasi gen TNFα posisi-238 pada orang Indonesia.
1.6.2 Diketahuinya distribusi gen TNFα alel -238GA pada orang Indonesia.
Universitas Sumatera Utara
1.6.3 Diketahuinya hubungan polimorfisme gen TNFα posisi -238dengan
kejadian PPOK pada orang Indonesia. 1.6.4 Diketahuinya hubungan polimorfisme
gen TNFα posisi-308 dengan kejadian PPOK pada orang Indonesia.
1.6.5 Diketahuinya hubungan polimorfisme gen TNFα posisi-238 dengan
nilai VEP
1
atau derajat keparahan PPOK pada orang Indonesia. 1.6.6 Diketahuinya hubungan polimorfisme
gen TNFα posisi -308 dengan nilai VEP
1
atau derajat keparahan PPOK pada orang Indonesia.
Universitas Sumatera Utara
BAB II TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Penyakit Paru Obstruktif Kronik
Penyakit Paru Obstruktif Kronik PPOK yang dikenal dengan COPD Chronic Obstructive Pulmonary Disease adalah penyakit yang
dapat dicegah dan diobati, ditandaidengan hambatan aliran udara napas yang biasanya progresif dan berhubungan dengan respon inflamasi kronik
di saluran napas dan paru terhadap partikel atau gas yang beracun berbahaya. Eksaserbasi dan komorbid berkontribusi terhadap derajat
berat penyakit. Progresif artinya penyakit ini berlangsung seumur hidup dan semakin memburuk secara lambat dari tahun ke tahun.Dalam
perjalanan penyakit ini terdapat fase-fase eksaserbasi akut. Gejala utama PPOK adalah sesak napas,batuk kronis atau produksi dahak danriwayat
terpapar dengan faktor resiko PDPI, 2011 dan GOLD, 2011. Gambaran khas PPOK adalah adanya obstruksi saluran napas
yang disebabkan oleh penyempitan saluran napas kecil dan destruksi alveoli.Gejala dan tanda PPOK sangat bervariasi, mulai dari tanpa gejala,
gejala ringan, hingga berat.Gejala bisa tidak tampak sampai kira-kira 10 tahun sejak awal merokok. Dimulai dengan sesak napas ringan dan batuk
sesekali. Sejalan dengan progresifitas penyakit, gejalanya semakin lama semakin berat. Pada pemeriksaan fisik tidak dijumpai kelainan sampai
kelainan jelas, berupa tanda obstruksi dan tanda inflasi paru. Diagnosis PPOK ditegakkan berdasarkan gambaran klinis dan pemeriksaan
Universitas Sumatera Utara
