II dan peningkatan kadar MIF sehingga resisten terhadap terapi steroid, belum pernah diteliti sepanjang pengetahuan peneliti. Oleh karena itu,
kami ingin meneliti tentang hubungan polimorfisme -173 G ke C gen MIF, dengan peningkatan kadar angiotensin II plasma dan MIF serum secara
bersama-sama dengan hipertensi pada anak penderita SN resisten steroid dibandingkan dengan penderita SN sensitif steroid dan anak sehat.
1.2 Rumusan Masalah
Berdasarkan latar belakang yang telah diuraikan, dapat dirumuskan pertanyaan penelitian sebagai berikut:
1.2.1 Apakah frekuensi alel C -173 gen MIF lebih tinggi pada anak
SNRS dibandingkan dengan SNSS dan anak sehat? 1.2.2
Apakah kadar angiotensin II plasma lebih tinggi pada anak SNRS dibandingkan dengan SNSS dan anak sehat?
1.2.3 Apakah kadar MIF serum lebih tinggi pada anak SNRS
dibandingkan dengan SNSS dan anak sehat? 1.2.4
Apakah terdapat korelasi positif antara kadar MIF serum dan kadar angiotensin II plasma?
1.2.5 Apakah frekuensi alel C -173 gen MIF, peningkatan kadar
angiotensin II plasma, dan MIF serum secara bersama-sama dengan hipertensi, merupakan faktor risiko SNRS?
Universitas Sumatera Utara
1.3 Tujuan Penelitian 1.3.1 Tujuan Umum
Menentukan dasar hubungan polimorfisme -173 G ke C gen MIF, dengan kadar angiotensin II plasma, dan MIF serum terhadap respon steroid
sehingga pasien SNRS terhindar dari progresivitas ke arah gagal ginjal.
1.3.2 Tujuan Khusus
1.3.2.1 Menganalisis data frekuensi genotip polimorfisme -173 G ke C gen MIF pada anak penderita SNRS, SNSS, dan anak sehat
1.3.2.2 Menganalisis sebaran kadar angiotensin II plasma pada anak penderita SNRS, SNSS, dan anak sehat
1.3.2.3 Menganalisis sebaran kadar MIF serum pada anak penderita SNRS, SNSS, dan anak sehat
1.3.2.4 Menganalisis korelasi kadar angiotensin II plasma dan MIF serum. 1.3.2.5 Menganalisis hubungan alel C -173 gen MIF, peningkatan kadar
angiotensin II plasma,dan kadar MIF serum secara bersama-sama dengan hipertensi terhadap risiko SNRS
1.4 Manfaat Penelitian
Hasil penelitian ini diharapkan akan berguna bagi dunia ilmu pengetahuan dan kehidupan anak. Adapun manfaatnya sebagai berikut:
1.4.1 Manfaat teori. Studi ini meningkatkan pemahaman dan pengetahuan tentang patofisiologi SNRS sehingga membantu
dokter dalam penatalaksanaan anak SNRS.
Universitas Sumatera Utara
1.4.2 Manfaat bagi masyarakat. Studi ini membantu perencanaan strategi pengobatan lebih awal terhadap anak SNRS sehingga
dapat mengurangi komplikasi akibat pemberian steroid jangka panjang.
1.4.3 Manfaat aplikatif. Studi ini membantu anak SNRS dalam mendapatkan terapi agresif selain steroid.
1.4.4 Manfaat bagi pengembangan ilmu dan penelitian. Sebagai
rujukan penelitian berikutnya yang berkaitan dengan SN.
1.5 Orisinalitas
Berdasarkan penelusuran kepustakaan, peneliti belum menemukan penelitian tentang peran polimorfisme -173 G ke C gen MIF disertai
peningkatan kadar angiotensin II plasma dan MIF serum secara bersama sama dengan hipertensi sebagai faktor risiko SNRS.
1.6 Potensi Hak atas Kekayaan Intelektual
Peranan polimorfisme -173 G ke C gen MIF, peningkatan kadar angiotensin II plasma, dan MIF serum secara bersama-sama dengan
hipertensi dapat membantu klinisi dalam penatalaksanaan anak SNRS agar terhindar dari progresivitas ke arah gagal ginjal.
Universitas Sumatera Utara
BAB II TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Tinjauan Pustaka
2.1.1 Sindroma Nefrotik, Sindroma Nefrotik Resisten Steroid
Sindroma nefrotik ditandai dengan gangguan selektif permeabilitas kapiler glomerulus sehingga terjadi kehilangan protein melalui urin.
Proteinuria pada anak SN relatif selektif yang terdiri atas albumin dengan kisaran nefrotik proteinuria mencapai 1000 mgm
2
Kejadian proteinuria merupakan kelainan dasar pada SN. Sebagian besar proteinuria berasal dari kebocoran glomerulus proteinuria
glomerular. Filter kapiler glomerulus terdiri atas tiga lapisan, yaitu endotel, membran basalis, dan sel epitel podosit dengan foot processes serta slit
diafragma. Glomerulus memiliki muatan negatif charge selective barrier akibat adanya residu asam sialat pada glikokaliks yang melapisi epitel dan
endotel, serta adanya proteoglikan heparan sulfat pada membran basalis. Muatan negatif sangat berkurang pada penderita SN sehingga
kemampuan menahan protein yang bermuatan negatif berkurang pula. Steroid dapat mengembalikan kandungan sialoprotein kembali normal
sehingga penderita SN mengalami remisi. Selain gangguan pada muatan negatif, pendataran foot process gangguan pada size selective barrier
juga diduga menjadi sebab terjadinya kebocoran protein Haycock, 2003; per hari atau rasio
protein kreatinin pada random spot urin mencapai 2 mgmg Bagga dan Mantan, 2005.
Universitas Sumatera Utara
