Penyakit Metabolisme Bawaan Inborn Errors of Metabolisme Faktor Makanan Asupan Zat Gizi

2.4.4 Penyakit Metabolisme Bawaan Inborn Errors of Metabolisme

Kelompok penyakit ini diturunkan dari orang tua kepada anaknya secara genetik melalui genes, dan bermanifestasi sebagai kelainan dalam proses metabolisme zat gizi tertentu. Metabolisme zat gizi diatur oleh sistem enzim dan enzim termasuk kelompok protein yang disintesa didalam tubuh sel tubuh. Mekanisme untuk sintesa protein dikuasai oleh genes yang mengandung kodon bagi jenis protein enzim yang akan disintesanya. Terkadang terjadi gangguan pada sintesa protein ini, sehingga terbentuk enzim yang berlainan dengan yang biasa. Akibatnya terjadi proses metabolisme yang berbeda pada zat gizi tertentu. Perubahan metabolisme ini menyebabkan gejala-gejala biokimiawi maupun klinis fungsional. Penyakit-penyakit yang telah dikenal tergolong dalam jenis ini antara lain: cicle cell anemia, lactose intolerance, phenylketonuria, dan sebagainya. Meskipun telah dikenal dasar patogenesis dari berbagai penyakit ini, tidak selalu dapat diusahakan pengobatannya yang memuaskan, karena pengobatan tidak causal memperbaiki kesalahan yang terdapat pada gene tersebut. Tetapi untuk beberapa diantaranya, pendekatan pengobatan dietetik sudah memberikan hasil yang cukup memuaskan, meskipun pengobatan ini harus dilakukan seumur hidup Sediaoetama, 2006. Menurut Hauvast et all., 2000, gangguan stunting pada balita dapat juga disebabkan faktor genetik dari orang tua yang menurun kepada anaknya seperti adanya penyakit metabolisme bawaan. Dimana faktor genetik tersebut bersifat klinis.

2.4.5 Faktor Makanan Asupan Zat Gizi

Konsumsi makanan berpengaruh terhadap status gizi seseorang. Status gizi baik atau status gizi optimal terjadi bila tubuh memperoleh cukup zat-zat gizi yang digunakan secara efisien, sehingga memungkinkan pertumbuhan fisik, perkembangan otak, kemampuan kerja dan kesehatan secara umum pada tingkat setinggi mungkin. Status gizi kurang terjadi bila tubuh mengalami kekurangan satu atau lebih zat-zat gizi esensial. Asupan zat gizi makanan diperoleh dari makanan sehari-hari seperti: makanan pokok, lauk, sayuran, buah, dan susu Almatsier, 2001.

2.4.6 Riwayat Penyaki Infeksi Sanitasi