Perubahan Struktur Kromosom Mutasi Kromosom

Mudah dan Aktif Belajar Biologi untuk Kelas XII 124 Sumber: Heath Biology, 1985 Gambar 5.5 Gamet yang dihasilkan sel akibat translokasi selama meiosis 3 Translokasi Translokasi terjadi ketika semua atau bagian dari satu kromosom menempel pada kromosom yang bukan homolognya. Translokasi ini membentuk kromosom baru. Jika kromosom terjadi pada saat meiosis, beberapa gamet akan kekurangan gen. Perhatikan gambar berikut. Translokasi Gamet Seperti halnya inversi, translokasi dapat berbahaya atau tidak berbahaya. Penderita sindrom Down memiliki kromosom nomor 21 hanya satu pertiga bagian kromosom aslinya. Bagian lain menempel pada kromosom lain yang bukan homolognya. Beberapa jenis kanker dan kemandulan juga dapat disebabkan oleh translokasi kromosom.

b. Perubahan Jumlah Kromosom

Secara normal, jumlah set kromosom setiap makhluk hidup selalu tetap. Semua sel tubuh manusia memiliki 46 buah kromosom, jagung memiliki 20 buah, dan kelinci memiliki 44 buah. Kromosom-kromosom tersebut berpasangan dengan kromosom homolognya. Jumlah set kromosom homolog ini disebut ploidi. Pada sel tubuh manusia sel somatis, jumlah kromosomnya diploid 2n, sedangkan pada sel-sel gamet jumlah kromosomnya haploid n. Melalui fertilisasi, sel-sel gamet akan melebur membentuk zigot dengan jumlah kromosom diploid 2n. Perubahan kromosom yang dapat menyebabkan mutasi dapat terjadi melalui dua cara, yakni perubahan jumlah set kromosom dan perubahan jumlah kromosom. Perubahan jumlah set kromosom yang mempunyai tiga, empat, atau lebih jumlah perangkat kromosom haploid yang menjadi ciri khas spesiesnya, disebut poliploidi. Adapun perubahan jumlah kromosom dalam satu set, disebut aneuploidi. 1 Poliploidi Poliploidi adalah keadaan sel yang memiliki jumlah kromosom lebih dari dua set. Saat pembentukan gamet, terkadang nukleus sel tidak melanjutkan pembelahan meiosis II. Jika hal ini terjadi, gamet yang terbentuk bukan gamet haploid, melainkan gamet diploid 2n. Gamet- gamet diploid ini akan melakukan fertilisasi dengan gamet haploid n pasangannya dan menghasilkan zigot triploid 3n. Peristiwa ini juga dapat menghasilkan zigot atau individu poliploidi lainnya dengan kromosom tetraploid 4n, pentaploid 5n, lima set kromosom, dan seterusnya. Berdasarkan prosesnya, poliploidi dapat dibedakan atas autopoliploidi dan allopoliploidi. Autopoliploidi adalah proses pembentukan poliploidi dengan kromosom yang berasal dari spesies yang sama. Adapun allopoliploidi adalah kromosom yang terbentuk berasal dari spesies yang berbeda, hasil perkawinan antarspesies. Sekilas Biologi Famili rumput-rumputan Gramineae meliputi 10.000 spesies, dikelompokkan dalam 600– 700 genus. Famili ini sering dipakai dalam mempelajari poliploidi. Secara alami, poliploidi sering lebih besar penampakan morfologinya dari spesies diploid, seperti permukaan daun lebih luas, organ bunga lebih besar, batang lebih tebal, dan tanaman lebih tinggi. Populasi poliploidi mempunyai kemampuan berkompetisi lebih baik dan daerah penyebarannya luas. Sumber: www.tumoutou. net Mutasi 125 Poliploidi bersifat letal pada manusia dan hewan. Akan tetapi, pada tumbuhan hal tersebut merupakan hal yang umum. Bahkan, beberapa tumbuhan poliploidi lebih besar dan sehat dibandingkan tumbuhan diploidnya. Tanaman gandum dan kentang yang dikembangkan dalam pertanian merupakan tanaman poliploidi. 2 Aneuploidi Aneuploidi adalah keadaan sel yang tidak euploidi, terjadi perubahan jumlah satu set kromosom. Adapun euploidi adalah keadaan ploidi yang normal. Contohnya, sel manusia memiliki 46 buah kromosom. Perubahan tersebut meliputi pengurangan kromosom atau penambahan. Aneuploidi disebut juga aneusomi. Terbentuknya Aneuploidi terjadi karena adanya peristiwa gagal berpisah nondisjunction pada kromosom saat pembentukan spermatogenesis atau oogenesis. Gagal berpisah dapat terjadi pada meiosis I atau II. Secara normal, pada meiosis I pasangan kromosom homolog memisah menghasilkan dua sel haploid. Selanjutnya, pada meiosis II pasangan kromatid memisah pada sel baru. Pada peristiwa gagal berpisah, terdapat pasangan kromosom homolog dan pasangan kromatid yang melekat satu sama lain, tidak berpisah. Akibatnya, terdapat gamet abnormal dengan kromosom berlebih dan kurang. Jika terjadi fertilisasi antara gamet abnormal dengan gamet lain, zigot yang dihasilkan juga akan abnormal. Hal ini tentunya akan membentuk pengaruh pada individu yang dibentuknya. Jika sel memiliki tambahan satu kromosom disebut trisomi, sedangkan jika kekurangan satu kromosom disebut monosomi. Agar lebih jelas, perhatikan Gambar 5.6 dan Tabel 5.1 berikut. Gambar 5.6 Peristiwa gagal berpisah saat a meiosis I dan b meiosis II, serta c zigot trisomi. Nondisjunction di meiosis I Normal meiosis II Gamet n + 1 n + 1 n – 1 n – 1 Nondisjunction di meiosis II Normal meiosis I Gamet n + 1 n – 1 n n Sel telur a b c n + 1 Sel sperma n normal Zigot 2n +1 Kata Kunci • Aneuploidi • Euploidi • Ploidi • Poliploidi • Autopoliploidi • Allopoliploidi • Aneusomi Tabel 5.1 Jumlah Kromosom Aneuploidi Istilah Rumus Kromosom Nulisomi Monosomi Trisomi Tetrasomi Pentasomi 2n – 2 2n – 1 2n + 1 2n + 2 2n + 3 Keterangan: n = jumlah set kromosom normal ploidi Sumber: www.anselm.edu