Pewarisan Penyakit Turunan pada Gonosom
Reproduksi Sel dan Pew arisan Sifat
109
Buta warna disebabkan oleh gen resesif buta warna cb yang terpaut pada kromosom X. Oleh karena itu, terdapat beberapa kombinasi genotipe
yang dapat terjadi. Perhatikan tabel berikut.
Laki laki Tabel. 4.4
Kemungkinan Genotipe dan Fenotipe Buta arna
Perempuan XY
– X
cb
Y Normal
buta warna XX
XX
cb
X
cb
X
cb
normal normal
carrier
buta warna
Berdasarkan tabel tersebut, dapat diketahui bahwa pada laki-laki hanya terdapat dua kemungkinan, normal dan buta warna. A dapun pada wanita
terdapat tiga kemungkinan, normal, normal carrier, atau buta warna. Jika laki-laki buta warna menikahi wanita normal, semua anaknya
normal heterozigot. A kan tetapi, jika wanita buta warna menikahi laki- laki normal, semua anak laki-lakinya buta warna. Perhatikan diagram
berikut .
1. Laki laki buta warna dengan perempuan normal P
genotipe : X
cb
Y XX
fenotipe : buta warna
normal gamet
: X
cb
, Y X
F
1
X
cb
X 1 perempuan normal pembawa
carrier
50 X Y
1 laki-laki normal, 50 2. Laki laki normal dengan perempuan buta warna
P genotipe :
XY X
cb
X
cb
fenotipe : normal
buta warna gamet
: X,Y X
cb
F
1
X
cb
X 1 perempuan normal
carrier
, 50 X
cb
Y 1 laki-laki buta warna, 50
Diagram perkawinan buta warna
cb
X
cb
X XY
cb
X
cb
X X
cb
Y
Dari hasil tersebut dapat diketahui bahwa kromosom X dari ibu sangat berpengaruh terhadap penentuan sifat buta warna anak laki-laki. Pada
wanita pembawa sifat buta warna
carrier
, sebenarnya sel-sel kerucut mata ada yang mengalami kelainan. A kan tetapi, walaupun jumlah sel-
sel kerucut mat anya t ereduksi, jumlah sel-sel kerucut normal masih banyak dan cukup untuk menghasilkan penglihatan mata yang normal
H opson essels, 1990: 261. Bagaimana keturunan pasangan laki- laki normal dan wanita
carrier
?
Sekilas Biologi
Pemeriksaan buta w arna penting bagi orang yang kelak akan
diberi pekerjaan yang erat hubungannya dengan pengenalan
benda-benda berwarna. Buta warna diuji dengan kartu gambar yang
terbentuk dari titik-titik w arna yang membentuk angka. Jika orang
tersebut tidak dapat m elihat gambar atau angka di dalam titik-
titik itu, bisa jadi ia buta warna.
Penting Anda ketahui, orang buta warna sama-sama bisa
menikmati film kartun, bermain dengan
crayon
, dan menikmati indahnya bunga-bunga di taman.
Sumber: www.republika.co.id, 15 Juni 2004
Mudah dan Akt if Belajar Biologi unt uk Kelas XII
110
Rat u Vict oria Alb ert
Pria norm al Wanita norm al
Pria hem ofilia Wanita
carrier
Vict oria Fred erick
III Jerm an
Wilh elm II
Jerm an Henry
Al i ce Louis IV
Hesse Princess
of Waldeck
Leop old Beat rice
Prince of Battenberg
lainnya
Iren e Fred erick
m eninggal usia 3
t ahun Alexandra
Nicholas II Rusia
Al i ce Earl of
At lo n e Vict oria
Alfonso XIII
Spanyol Leop old
meninggal usia 33
t ahun M au rice
meninggal usia 23
t ahun
Waldem ar m eninggal
usia 56 t ahun
Henry meninggal
usia 4 t ahun
Alexis dibunuh
Ru p ert m ening g al
usia 21 t ahun
Alfonso m eninggal
usia 31 t ahun
Fonzalo m eninggal
usia 20 t ahun
Sumber: Biology: Discovering Life, 1991
Gambar 4.36
Pet a silsilah
pedigree
yang m engungkap pew arisan kelainan
hem ofilia pada keluarga kerajaan Inggris.
P genotipe :
X
h
X XY
kenotipe :
carrier
normal gamet
: X
h
, X X, Y
Diagram perkawinan wanita pembawa dan pria normal
h
X
h
X XX
X
h
Y XY
2 H emofilia Kel ainan l ain yang diwariskan mel al ui gonosom, di ant aranya
hemofilia. Kelainan ini menyebabkan tubuh tidak dapat membuat protein yang diperlukan dalam pembekuan darah. Penderit a hemofilia dapat
kehabisan darah dan meninggal dunia hanya karena luka kecil. Selama beberapa generasi, kasus hemofilia t erjadi pada keluarga
kerajaan Inggris. Setelah para ilmuwan meneliti peta silsilah keluarga kerajaan, diketahui bahwa gen hemofilia diturunkan oleh Ratu Victoria
yang memiliki genotipe heterozigot
carrier
hemofilia.
H emofilia dikendalikan oleh gen resesif yang terpaut kromosom X, seperti halnya buta warna. Pada perempuan dengan gen resesif homozigot,
gen ini bersifat letal. M ungkin, calon bayi tersebut akan mati dalam kandungan sehingga tidak akan ditemukan wanita hemofilia. Laki-laki
penderita hemofilia umumnya tidak hidup hingga dewasa karena sulitnya penanganan hemofilia.
Reproduksi Sel dan Pew arisan Sifat
111
F
1
X
h
X 1 wanita carrier 25
X
h
Y 1 pria hemofilia 25
XX 1 wanita normal 25
XY 1 pria normal 25