Pewarisan Penyakit Turunan pada Gonosom

Reproduksi Sel dan Pew arisan Sifat 109 Buta warna disebabkan oleh gen resesif buta warna cb yang terpaut pada kromosom X. Oleh karena itu, terdapat beberapa kombinasi genotipe yang dapat terjadi. Perhatikan tabel berikut. Laki laki Tabel. 4.4 Kemungkinan Genotipe dan Fenotipe Buta arna Perempuan XY – X cb Y Normal buta warna XX XX cb X cb X cb normal normal carrier buta warna Berdasarkan tabel tersebut, dapat diketahui bahwa pada laki-laki hanya terdapat dua kemungkinan, normal dan buta warna. A dapun pada wanita terdapat tiga kemungkinan, normal, normal carrier, atau buta warna. Jika laki-laki buta warna menikahi wanita normal, semua anaknya normal heterozigot. A kan tetapi, jika wanita buta warna menikahi laki- laki normal, semua anak laki-lakinya buta warna. Perhatikan diagram berikut . 1. Laki laki buta warna dengan perempuan normal P genotipe : X cb Y XX fenotipe : buta warna normal gamet : X cb , Y X F 1 X cb X 1 perempuan normal pembawa carrier 50 X Y 1 laki-laki normal, 50 2. Laki laki normal dengan perempuan buta warna P genotipe : XY X cb X cb fenotipe : normal buta warna gamet : X,Y X cb F 1 X cb X 1 perempuan normal carrier , 50 X cb Y 1 laki-laki buta warna, 50 Diagram perkawinan buta warna cb X cb X XY cb X cb X X cb Y Dari hasil tersebut dapat diketahui bahwa kromosom X dari ibu sangat berpengaruh terhadap penentuan sifat buta warna anak laki-laki. Pada wanita pembawa sifat buta warna carrier , sebenarnya sel-sel kerucut mata ada yang mengalami kelainan. A kan tetapi, walaupun jumlah sel- sel kerucut mat anya t ereduksi, jumlah sel-sel kerucut normal masih banyak dan cukup untuk menghasilkan penglihatan mata yang normal H opson essels, 1990: 261. Bagaimana keturunan pasangan laki- laki normal dan wanita carrier ? Sekilas Biologi Pemeriksaan buta w arna penting bagi orang yang kelak akan diberi pekerjaan yang erat hubungannya dengan pengenalan benda-benda berwarna. Buta warna diuji dengan kartu gambar yang terbentuk dari titik-titik w arna yang membentuk angka. Jika orang tersebut tidak dapat m elihat gambar atau angka di dalam titik- titik itu, bisa jadi ia buta warna. Penting Anda ketahui, orang buta warna sama-sama bisa menikmati film kartun, bermain dengan crayon , dan menikmati indahnya bunga-bunga di taman. Sumber: www.republika.co.id, 15 Juni 2004 Mudah dan Akt if Belajar Biologi unt uk Kelas XII 110 Rat u Vict oria Alb ert Pria norm al Wanita norm al Pria hem ofilia Wanita carrier Vict oria Fred erick III Jerm an Wilh elm II Jerm an Henry Al i ce Louis IV Hesse Princess of Waldeck Leop old Beat rice Prince of Battenberg lainnya Iren e Fred erick m eninggal usia 3 t ahun Alexandra Nicholas II Rusia Al i ce Earl of At lo n e Vict oria Alfonso XIII Spanyol Leop old meninggal usia 33 t ahun M au rice meninggal usia 23 t ahun Waldem ar m eninggal usia 56 t ahun Henry meninggal usia 4 t ahun Alexis dibunuh Ru p ert m ening g al usia 21 t ahun Alfonso m eninggal usia 31 t ahun Fonzalo m eninggal usia 20 t ahun Sumber: Biology: Discovering Life, 1991 Gambar 4.36 Pet a silsilah pedigree yang m engungkap pew arisan kelainan hem ofilia pada keluarga kerajaan Inggris. P genotipe : X h X XY kenotipe : carrier normal gamet : X h , X X, Y Diagram perkawinan wanita pembawa dan pria normal h X h X XX X h Y XY 2 H emofilia Kel ainan l ain yang diwariskan mel al ui gonosom, di ant aranya hemofilia. Kelainan ini menyebabkan tubuh tidak dapat membuat protein yang diperlukan dalam pembekuan darah. Penderit a hemofilia dapat kehabisan darah dan meninggal dunia hanya karena luka kecil. Selama beberapa generasi, kasus hemofilia t erjadi pada keluarga kerajaan Inggris. Setelah para ilmuwan meneliti peta silsilah keluarga kerajaan, diketahui bahwa gen hemofilia diturunkan oleh Ratu Victoria yang memiliki genotipe heterozigot carrier hemofilia. H emofilia dikendalikan oleh gen resesif yang terpaut kromosom X, seperti halnya buta warna. Pada perempuan dengan gen resesif homozigot, gen ini bersifat letal. M ungkin, calon bayi tersebut akan mati dalam kandungan sehingga tidak akan ditemukan wanita hemofilia. Laki-laki penderita hemofilia umumnya tidak hidup hingga dewasa karena sulitnya penanganan hemofilia. Reproduksi Sel dan Pew arisan Sifat 111 F 1 X h X 1 wanita carrier 25 X h Y 1 pria hemofilia 25 XX 1 wanita normal 25 XY 1 pria normal 25

2. Golongan Darah

Pernahkah A nda memeriksakan golongan darah A nda? A pakah hasilnya? A , B, A B, atau O? Golongan darah merupakan salah satu ciri yang diwariskan pada manusia. Penentuan golongan darah ini berdasarkan ada at au t idaknya reaksi penggumpalan ant ardarah. Berdasarkan hal tersebut, terdapat beberapa macam penggolongan darah, di antaranya sistem A B , sistem M , dan sistem R .

a. Sistem ABO

Penggolongan darah sistem A BO ditemukan oleh K. Landsteiner sekit ar 1900. I a menemukan bahwa t erkadang jika darah seseorang dicampurkan dengan yang lain, terjadi reaksi penggumpalan aglutinasi. A kan t et api, pada orang lain hal t ersebut t erkadang t idak t erjadi. Berdasarkan hal inilah terbentuk empat jenis golongan darah, A , B, A B, atau O nol. Proses penggumpal an ant argol ongan darah di pengaruhi ol eh kandungan aglutinogen atau antigen antibody generator serta aglutinin antibody pada darah-darah t ersebut . Jika ant igen bert emu dengan antibodi lawannya, darah akan menggumpal. Perhatikan tabel berikut. Tabel 4.5 Fenotipe dan Genotipe Golongan Darah Sistem A B O o. 1. Golongan darah A I A I A ; I A I O A anti – B 2. Golongan darah B I B I B ; I B I O B anti – A 3. Golongan darah A B I A I B A , B tidak ada 4. Golongan darah O I O I O tidak ada anti – A , anti – B Fenotipe Genotipe Antigen pada Eritrosit A ntibodi pada Plasma Darah Sumber: Biology: Concepts Connections, 2006 Berdasarkan t abel t ersebut , seseorang dengan golongan darah A tidak dapat menerima darah golongan B. Begitu juga sebaliknya. Pada individu dengan golongan A B, secara t eori dapat menerima semua golongan darah karena tidak memiliki antibodi. Bagaimana jika seseorang memiliki golongan darah O? Golongan darah dikendalikan oleh gen I iso aglutinogen yang memi l i ki t i ga macam al el , I A , I , B , dan I O . A l el I A mengendal i kan pembentukan antigen A dan alel I B mengendalikan pembentukan antigen B. A dapun alel I O t idak membent uk ant igen. A lel I O bersifat resesif terhadap alel I A dan I B . A lel I A dan I B bersifat kodominan, dua gen tersebut terekspresikan dan tidak ada yang dominan. Perhatikan kembali tabel di atas untuk memahami sifat-sifat alel tersebut. Bagaimanakah golongan darah A BO dapat diwariskan kepada keturunannya? Perhatikan contoh-contoh berikut. Kata Kunci • Aglut inasi • Aglut inogen • Ag lut inin • Ant ib od i • An t ig en • Kodom inan Mudah dan Akt if Belajar Biologi unt uk Kelas XII 112

b. Sistem MN

Pada 1927, K. Landsteiner dan P. Levine menemukan antigen baru yang disebut antigen-M dan antigen-N. Sel darah merah manusia dapat mengandung salah satu atau kedua antigen tersebut sehingga terdapat golongan darah M, M N, dan N. Pada darah manusia, tidak terdapat aglutinin zat penggumpal untuk antigen-antigen ini sehingga transfusi darah tidak dipengaruhi sistem golongan darah ini Suryo, 2001: 262. N amun, jika antigen tersebut disuntikkan ke dalam tubuh kelinci akan terbentuk anti-M atau anti-N dal am darah kel i nci yang dapat menggumpal kan darah t ersebut . Kemudi an, zat ant i -M dan ant i -N yang di hasi l kan darah kel i nci , digunakan untuk menentukan golongan darah M N pada manusia dengan melihat reaksi penggumpalan erit rosit . H al inilah yang menent ukan penggolongan darah sistem M N pada manusia. Perhatikan tabel berikut. 1. Perkawinan golongan darah A homozigot dan B homozigot P genotipe : I A I A I B I B fenotipe : golongan A golongan B gamet : I A I B F 1 genotipe : I A I B fenotipe : golongan A B 100 2. Perkawinan golongan darah A heterozigot dan B heterozigot P genotipe : I A I O I B I O fenotipe : golongan A golongan B gamet : I A , I O I B , I O F 1 I A I B 1 golongan A B 25 I A I O 1 golongan A 25 I B I O 1 golongan B 25 I O I O 1 golongan O 25 3. Perkawinan golongan darah dan A heterozigot P genotipe : I O I O I A I O fenotipe : golongan O golongan A gamet : I O I A , I O F 1 I A I O 1 golongan A 50 I O I O 1 golongan O 50 Diagram pewarisan golongan darah A B I A I I B I A I B I B I O I I A I O I O I O I I A I A I O I I O I O Sekilas Biologi Karl Landsteiner adalah seorang ahli imunologi asal Austria. Ia dan kawan-kawannya menemukan golongan darah sistem ABO manusia pada awal 1900-an, kemudian sistem MN pada 1927. Pada 1940, sistem rhesus ditemukan untuk keamanan maksimum transfusi darah. Landst einer m enerim a Nobel unt uk fisiologi atau kedokteran pada 1930. Sumber:Jendela IPTEK Tubuh Manusia, 1996. Karl Landsteiner 1868–1 43