Mutasi
121
namun dapat mengodekan satu asam amino yang sama ini disebut kodon sinonim. Contohnya, jika satu gen memiliki kodon UCA yang
mengodekan asam amino serin mengalami mutasi gen akibat penggantian basa nitrogen menjadi UCG. Pada penggantian basa ini, mutasi gen tidak
berpengaruh apa-apa karena kodon UCA dan UCG sama-sama mengodekan asam amino serin Gambar 5.1a.
a
Terjadi mutasi, namun tidak terjadi perubahan asam
amino
b
Terjadi mutasi yang menyebabkan substitusi asam
amino
c
Terjadi mutasi yang menyebabkan penghentian
proses translasi pro
stop ser
thr glu
phe asn
ser
U C A
A C G
G A
G U
U U
A A
C
U C G
C G
C
U A G
Sumber: Biology: Discovering Life, 1991
Pada kasus lain, penggantian basa nitrogen dapat menyebabkan perubahan rangkaian asam amino yang dihasilkan. Hal ini terjadi karena
perubahan satu basa tersebut menghasilkan kodon yang berbeda dalam mengodekan asam amino. Contohnya, suatu gen dengan urutan basa
nitrogen UCA ACG GAG menghasilkan urutan asam amino serin- threonin-glutamin. Adanya penggantian basa nitrogen adenin A oleh
sitosin C menyebabkan perubahan asam amino threonin menjadi prolin. Akibatnya, urutan asam amino yang terbentuk menjadi serin-prolin-
glutamat Gambar 5.1b.
Pada contoh lain, perubahan satu basa nitrogen dapat menyebabkan perubahan besar. Misalnya, perubahan basa guanin G pada triplet GAG
yang mengodekan asam amino glutamat, basa guanin G digantikan oleh basa urasil U menjadi UAG. Perubahan ini menghasilkan kodon
UAG yang merupakan stop kodon, yaitu tanda dihentikannya proses translasi pada sintesis protein. Hal ini menyebabkan berhentinya proses
sintesis protein sebelum waktunya Gambar 5.1c.
Perubahan urutan asam amino dan terhentinya proses translasi sintesis protein dapat menyebabkan protein yang dibentuk rusak, tidak aktif,
bahkan berbahaya. Banyak kelainan genetik, seperti sickle-cell anemia, buta warna, dan hemofilia merupakan hasil dari perubahan beberapa basa
pada gen penting.
Gambar 5.1
Penggantian basa pada rantai nukleotida. a Mutasi gen yang tidak
menyebabkan perubahan asam amino, b terjadi perubahan asam
amino, dan c menyebabkan penghentian proses translasi.
Susunan basa nitrogen awal
Rantai nukleotida
Ket : Mutasi gan Dalam film-film, mutasi sering
diperlihatkan dapat menyebabkan makhluk hidup memiliki kekuatan
yang luar biasa. Menurut Anda, dapatkah hal tersebut terjadi?
Logika Biologi
Mudah dan Aktif Belajar Biologi untuk Kelas XII
122
b. Delesi dan Insersi Basa Nitrogen
Mutasi gen juga dapat terjadi melalui delesi dan insersi. Delesi adalah peristiwa penghapusan atau pengurangan satu basa nitrogen pada gen.
Adapun insersi adalah peristiwa penambahan satu basa nitrogen pada gen.
Peristiwa mutasi ini memiliki pengaruh yang lebih besar dibandingkan mutasi oleh penggantian basa nitrogen. Jika suatu gen memiliki 300 buah
urutan basa nitrogen maka akan terbentuk polipeptida yang mengandung 100 urutan asam amino. Apabila satu basa nitrogen disisipkan atau
dihilangkan di tengah-tengah urutan basa maka semua urutan basa akan berubah, demikian juga dengan urutan asam aminonya. Perhatikan
Gambar 5.2 berikut.
Gambar bio discovering life hal 438 fig 23.3
Gambar 5.2
Peristiwa insersi dan delesi mengubah rangkaian asam amino
yang terbentuk
Sumber: Biology: Discovering Life, 1991
Mutasi ini menyebabkan pergeseran “pembacaan” pesan kode genetik. Oleh karena itu, mutasi ini disebut juga mutasi pergeseran
kerangka frameshift mutation. Satu kali mutasi ini, menyebabkan perubahan pembacaan setiap kodon dimulai dari titik mutasi. Seringkali
mutasi ini menghasilkan protein yang tidak berguna atau rusak.
2. Mutasi Kromosom
Pada pembahasan sebelumnya, Anda telah mempelajari mutasi yang terjadi akibat perubahan satu atau beberapa basa nitrogen. Pada
kenyataannya, banyak mutasi yang melibatkan ratusan hingga ribuan basa nitrogen. Mutasi jenis ini merupakan hasil pergerakan kromosom. Mutasi
ini disebut mutasi kromosom.
Mutasi kromosom merupakan mutasi besar. Secara garis besar, mutasi kromosom dapat dibedakan atas mutasi akibat perubahan struktur dan
jumlah set kromosom.
Ala Ala
Ala Ala
Ala Ala
Ala GCU
GCU GCU
GCU GCU
GCU GCU
Ala Ala
Ser Cys
Cys Cys
Cys
Ala Ala
Ala Ala
Ala Leu
Leu GCU
GCU
GCU GCU
GCU GCU
GCU CUG
CUG G
A GC
UGC UGC
UGC UGC
Sumber: Biology: Discovering Life, 1991
Susunan basa nitrogen awal
Terjadi penambahan satu basa nitrogen insersi yang
menyebabkan perubahan urutan asam amino
Terjadi pengurangan satu basa nitrogen delesi yang
menyebabkan perubahan urutan asam amino
Sekilas Biologi
Kelainan kromosom pada janin bisa diturunkan dari salah satu orang
tua yang membawa kelainan kromosom, bisa juga terjadi secara
spontan dengan sendirinya pada saat proses reproduksi. Usia ibu pada
saat hamil juga salah satu faktor penyebab kelainan kromosom.
Resiko terjadinya kelainan kromosom pada janin adalah 4 kali
lebih besar jika ibu berusia 35 tahun atau lebih.
Sumber: www.eijkman.go.id
Arah pembacaan kodon
Mutasi
123
a. Perubahan Struktur Kromosom
Mutasi kromosom akibat perubahan struktur kromosom melibatkan perubahan banyak gen dalam kromosom. Perubahan ini dapat memicu
kelainan pada individu. Perubahan struktur kromosom ini dapat terjadi melalui delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi.
1 Delesi dan Duplikasi
Delesi terjadi jika suatu bagian atau segmen dari kromosom hilang. Jika bagian segmen yang hilang tersebut pindah ke kromosom homolognya,
disebut duplikasi. Disebut duplikasi karena pada kromosom homolog yang menerima patahan terjadi penggandaan gen-gen. Perhatikan Gambar
5.3 berikut.
Gambar 5.3
Proses delesi dan duplikasi
Peristiwa delesi dan duplikasi ini dapat menyebabkan perubahan gen hingga menimbulkan kelainan genetis. Hubungan kelainan genetis dan
peristiwa delesi kali pertama ditemukan oleh Jerome Lejeune pada 1963. Ia menemukan bahwa sindrom cri du chat pada manusia disebabkan oleh
hilangnya sebagian kromosom nomor 5.
2 Inversi
Kromosom terkadang dapat terputus dalam dua tempat dan patahan tersebut dapat tergabung kembali dalam urutan yang terbalik. Perubahan
kromosom ini disebut inversi kromosom. Berdasarkan letak terjadinya, inversi dapat dibedakan menjadi inversi
parasentris dan inversi perisentris. Inversi parasentris terjadi pada satu lengan kromosom. Adapun inversi perisentris terjadi pada dua lengan
kromosom. Perhatikan Gambar 5.4 berikut.
Delesi
Duplikasi
Gambar 5.4
Inversi parasentris dan perisentris yang terjadi pada kromosom.
A B
C D
E F
G H
I Patah
Patah A
E D
C B
F G
H I
Patah Patah
Inversi parasentris
Inversi perisentris
Insversi pada manusia umumnya tidak berbahaya apabila dibanding- kan delesi atau duplikasi, karena pada inversi jumlah gen dalam kromosom
tetap dan kondisinya sama.
A B
H I
Patah Patah
C D
E F
G H
I A
B F
G D
C G
Bagian yang hilang
Bagian yang bertambah
Kata Kunci
• Delesi
• Duplikasi
• Inversi
• Inversi parasentris
• Inversi perisentris
• Kromosom homolog
• Translokasi