Penggantian Basa Nitrogen Mutasi Gen

Mutasi 121 namun dapat mengodekan satu asam amino yang sama ini disebut kodon sinonim. Contohnya, jika satu gen memiliki kodon UCA yang mengodekan asam amino serin mengalami mutasi gen akibat penggantian basa nitrogen menjadi UCG. Pada penggantian basa ini, mutasi gen tidak berpengaruh apa-apa karena kodon UCA dan UCG sama-sama mengodekan asam amino serin Gambar 5.1a. a Terjadi mutasi, namun tidak terjadi perubahan asam amino b Terjadi mutasi yang menyebabkan substitusi asam amino c Terjadi mutasi yang menyebabkan penghentian proses translasi pro stop ser thr glu phe asn ser U C A A C G G A G U U U A A C U C G C G C U A G Sumber: Biology: Discovering Life, 1991 Pada kasus lain, penggantian basa nitrogen dapat menyebabkan perubahan rangkaian asam amino yang dihasilkan. Hal ini terjadi karena perubahan satu basa tersebut menghasilkan kodon yang berbeda dalam mengodekan asam amino. Contohnya, suatu gen dengan urutan basa nitrogen UCA ACG GAG menghasilkan urutan asam amino serin- threonin-glutamin. Adanya penggantian basa nitrogen adenin A oleh sitosin C menyebabkan perubahan asam amino threonin menjadi prolin. Akibatnya, urutan asam amino yang terbentuk menjadi serin-prolin- glutamat Gambar 5.1b. Pada contoh lain, perubahan satu basa nitrogen dapat menyebabkan perubahan besar. Misalnya, perubahan basa guanin G pada triplet GAG yang mengodekan asam amino glutamat, basa guanin G digantikan oleh basa urasil U menjadi UAG. Perubahan ini menghasilkan kodon UAG yang merupakan stop kodon, yaitu tanda dihentikannya proses translasi pada sintesis protein. Hal ini menyebabkan berhentinya proses sintesis protein sebelum waktunya Gambar 5.1c. Perubahan urutan asam amino dan terhentinya proses translasi sintesis protein dapat menyebabkan protein yang dibentuk rusak, tidak aktif, bahkan berbahaya. Banyak kelainan genetik, seperti sickle-cell anemia, buta warna, dan hemofilia merupakan hasil dari perubahan beberapa basa pada gen penting. Gambar 5.1 Penggantian basa pada rantai nukleotida. a Mutasi gen yang tidak menyebabkan perubahan asam amino, b terjadi perubahan asam amino, dan c menyebabkan penghentian proses translasi. Susunan basa nitrogen awal Rantai nukleotida Ket : Mutasi gan Dalam film-film, mutasi sering diperlihatkan dapat menyebabkan makhluk hidup memiliki kekuatan yang luar biasa. Menurut Anda, dapatkah hal tersebut terjadi? Logika Biologi Mudah dan Aktif Belajar Biologi untuk Kelas XII 122

b. Delesi dan Insersi Basa Nitrogen

Mutasi gen juga dapat terjadi melalui delesi dan insersi. Delesi adalah peristiwa penghapusan atau pengurangan satu basa nitrogen pada gen. Adapun insersi adalah peristiwa penambahan satu basa nitrogen pada gen. Peristiwa mutasi ini memiliki pengaruh yang lebih besar dibandingkan mutasi oleh penggantian basa nitrogen. Jika suatu gen memiliki 300 buah urutan basa nitrogen maka akan terbentuk polipeptida yang mengandung 100 urutan asam amino. Apabila satu basa nitrogen disisipkan atau dihilangkan di tengah-tengah urutan basa maka semua urutan basa akan berubah, demikian juga dengan urutan asam aminonya. Perhatikan Gambar 5.2 berikut. Gambar bio discovering life hal 438 fig 23.3 Gambar 5.2 Peristiwa insersi dan delesi mengubah rangkaian asam amino yang terbentuk Sumber: Biology: Discovering Life, 1991 Mutasi ini menyebabkan pergeseran “pembacaan” pesan kode genetik. Oleh karena itu, mutasi ini disebut juga mutasi pergeseran kerangka frameshift mutation. Satu kali mutasi ini, menyebabkan perubahan pembacaan setiap kodon dimulai dari titik mutasi. Seringkali mutasi ini menghasilkan protein yang tidak berguna atau rusak.

2. Mutasi Kromosom

Pada pembahasan sebelumnya, Anda telah mempelajari mutasi yang terjadi akibat perubahan satu atau beberapa basa nitrogen. Pada kenyataannya, banyak mutasi yang melibatkan ratusan hingga ribuan basa nitrogen. Mutasi jenis ini merupakan hasil pergerakan kromosom. Mutasi ini disebut mutasi kromosom. Mutasi kromosom merupakan mutasi besar. Secara garis besar, mutasi kromosom dapat dibedakan atas mutasi akibat perubahan struktur dan jumlah set kromosom. Ala Ala Ala Ala Ala Ala Ala GCU GCU GCU GCU GCU GCU GCU Ala Ala Ser Cys Cys Cys Cys Ala Ala Ala Ala Ala Leu Leu GCU GCU GCU GCU GCU GCU GCU CUG CUG G A GC UGC UGC UGC UGC Sumber: Biology: Discovering Life, 1991 Susunan basa nitrogen awal Terjadi penambahan satu basa nitrogen insersi yang menyebabkan perubahan urutan asam amino Terjadi pengurangan satu basa nitrogen delesi yang menyebabkan perubahan urutan asam amino Sekilas Biologi Kelainan kromosom pada janin bisa diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom, bisa juga terjadi secara spontan dengan sendirinya pada saat proses reproduksi. Usia ibu pada saat hamil juga salah satu faktor penyebab kelainan kromosom. Resiko terjadinya kelainan kromosom pada janin adalah 4 kali lebih besar jika ibu berusia 35 tahun atau lebih. Sumber: www.eijkman.go.id Arah pembacaan kodon Mutasi 123

a. Perubahan Struktur Kromosom

Mutasi kromosom akibat perubahan struktur kromosom melibatkan perubahan banyak gen dalam kromosom. Perubahan ini dapat memicu kelainan pada individu. Perubahan struktur kromosom ini dapat terjadi melalui delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi. 1 Delesi dan Duplikasi Delesi terjadi jika suatu bagian atau segmen dari kromosom hilang. Jika bagian segmen yang hilang tersebut pindah ke kromosom homolognya, disebut duplikasi. Disebut duplikasi karena pada kromosom homolog yang menerima patahan terjadi penggandaan gen-gen. Perhatikan Gambar 5.3 berikut. Gambar 5.3 Proses delesi dan duplikasi Peristiwa delesi dan duplikasi ini dapat menyebabkan perubahan gen hingga menimbulkan kelainan genetis. Hubungan kelainan genetis dan peristiwa delesi kali pertama ditemukan oleh Jerome Lejeune pada 1963. Ia menemukan bahwa sindrom cri du chat pada manusia disebabkan oleh hilangnya sebagian kromosom nomor 5. 2 Inversi Kromosom terkadang dapat terputus dalam dua tempat dan patahan tersebut dapat tergabung kembali dalam urutan yang terbalik. Perubahan kromosom ini disebut inversi kromosom. Berdasarkan letak terjadinya, inversi dapat dibedakan menjadi inversi parasentris dan inversi perisentris. Inversi parasentris terjadi pada satu lengan kromosom. Adapun inversi perisentris terjadi pada dua lengan kromosom. Perhatikan Gambar 5.4 berikut. Delesi Duplikasi Gambar 5.4 Inversi parasentris dan perisentris yang terjadi pada kromosom. A B C D E F G H I Patah Patah A E D C B F G H I Patah Patah Inversi parasentris Inversi perisentris Insversi pada manusia umumnya tidak berbahaya apabila dibanding- kan delesi atau duplikasi, karena pada inversi jumlah gen dalam kromosom tetap dan kondisinya sama. A B H I Patah Patah C D E F G H I A B F G D C G Bagian yang hilang Bagian yang bertambah Kata Kunci • Delesi • Duplikasi • Inversi • Inversi parasentris • Inversi perisentris • Kromosom homolog • Translokasi