Pewarisan Penyakit Hormon M elalui Autosom

Reproduksi Sel dan Pew arisan Sifat 107 1 Gangguan Mental Beberapa gangguan mental yang sudah diketahui pada manusia di ant aranya imbisil, debil, dan idiot . Penyebab gangguan ment al ini bermacam-macam, di antaranya metabolisme abnormal fenilalanin yang menyebabkan penyakit yang disebut fenilketonuria FKU. Penyakit FKU disebabkan oleh kegagalan tubuh penderita menyintesis enzim yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Konsentrasi fenilalanin tinggi dalam darah penderita menyebabkan kerusakan pada otak sehingga berakibat terjadinya kelainan mental. Sifat ini dikendalikan oleh gen resesif. Perhatikan diagram persilangan berikut. P genotipe : A a A a fenotipe : normal carries normal carrier gamet : A ,a A ,a F 1 AA 1 normal 25 A a 2 normal carrier 50 A a 1 gangguan mental 25 Perkawinan antara sesama carrier FKU A a A AA A a a A a aa 2 A lbinisme A lbinisme adalah kelainan yang disebabkan ketidakmampuan tubuh membentuk pigmen melanin. Keadaan ini menyebabkan penderita albino tidak memiliki pigmen kulit, iris, dan rambut. Kulit dan mata penderita albino sangat sensitif terhadap cahaya dan mereka harus menghindar dari cahaya matahari yang terlalu terang. A lbinisme ini disebabkan oleh alel resesif yang dit emukan pada autosom. Seorang anak albino dapat lahir dari pasangan orang tua yang keduanya normal heterozigot atau dari pasangan normal dan albino. P 1 genotipe : A a aa fenotipe : normal carrier albino gamet : A ,a a F 1 A a 1 normal carrier 50 A a 1 albino 50 P 2 genotipe : A a A a fenotipe : normal carrier normal carrier gamet : A ,a A ,a F 1 AA 1 normal 25 A a 2 normal carrier 50 A a 1 albino 25 Perkawinan antara albino dan normal ca ie A a A AA A a a A a aa Gambar 4.34 Pend erit a alb ino Sumber:www.humanillnesses.com Mudah dan Akt if Belajar Biologi unt uk Kelas XII 108 3 Brakidaktili Brakidaktili merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada manusia. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B yang bersifat letal. Jika gen dalam keadaan homozigot dominan BB akan bersifat let al. Dalam keadaan het erozigot Bb, individu menderit a kelainan brakidaktili. A dapun keadaan gen homozigot resesif bb individu normal. P genotipe : Bb Bb fenotipe : brakidaktili brakidaktili gamet : B,b B,b F 1 BB 1 letal 25 Bb 2 brakidaktili 50 Bb 1 normal 25 Diagram perkawinan sesama penderita brakidaktili B b B BB Bb b Bb bb 4 Polidaktili Polidaktili adalah kelainan pada manusia berupa bertambahnya jari tangan atau kaki dari jumlah normal. Kelainan ini disebabkan oleh gen domi nan homozi got pada aut osom. Ji ka gen domi nan pol i dakt i l i dilambangkan P maka individu dengan gen homozigot dominan PP dan heterozigot Pp akan menderita polidaktili. A dapun individu dengan gen homozigot resesif pp bersifat normal. P genotipe : PP pp fenotipe : polidaktili normal gamet P p F 1 genotipe : Pp fenotipe : polidaktili 100 Diagram perkawinan antara penderita polidaktili dan individu normal Gen polidaktili memiliki pengaruh yang bervariasi terhadap fenotipe. Terkadang menghasilkan jari tambahan di tangan, kaki, atau keduanya. Polidaktili juga memperlihatkan sifat penetrasi parsial, terkadang gen tersebut tidak memengaruhi apa-apa dan individu dengan gen tersebut tetap memiliki jumlah jari kaki dan tangan yang normal.

b. Pewarisan Penyakit Turunan pada Gonosom

Selain melalui autosom, terdapat beberapa penyakit turunan yang diwariskan melalui gonosom kromosom seks sehingga penyakit tersebut terpaut seks. Beberapa penyakit tersebut, antara lain buta warna dan hemofilia. 1 Buta arna But a warna merupakan penyaki t t urunan yang menyebabkan penderita tidak dapat membedakan warna-warna tertentu. Terdapat dua jenis buta warna, yakni buta warna parsial dan buta warna total. Pada buta warna parsial, penderita tidak dapat membedakan beberapa warna saja. Contohnya merah-hijau dan biru-hijau. A dapun buta warna total, ia tidak bisa membedakan semua jenis warna. Sumber:Biology: Discovering Life , 1991 Gambar 4.35 Polidakt ili m erupakan pew arisan sifat berupa kelebihan jum lah jari t angan at au kaki. Reproduksi Sel dan Pew arisan Sifat 109 Buta warna disebabkan oleh gen resesif buta warna cb yang terpaut pada kromosom X. Oleh karena itu, terdapat beberapa kombinasi genotipe yang dapat terjadi. Perhatikan tabel berikut. Laki laki Tabel. 4.4 Kemungkinan Genotipe dan Fenotipe Buta arna Perempuan XY – X cb Y Normal buta warna XX XX cb X cb X cb normal normal carrier buta warna Berdasarkan tabel tersebut, dapat diketahui bahwa pada laki-laki hanya terdapat dua kemungkinan, normal dan buta warna. A dapun pada wanita terdapat tiga kemungkinan, normal, normal carrier, atau buta warna. Jika laki-laki buta warna menikahi wanita normal, semua anaknya normal heterozigot. A kan tetapi, jika wanita buta warna menikahi laki- laki normal, semua anak laki-lakinya buta warna. Perhatikan diagram berikut . 1. Laki laki buta warna dengan perempuan normal P genotipe : X cb Y XX fenotipe : buta warna normal gamet : X cb , Y X F 1 X cb X 1 perempuan normal pembawa carrier 50 X Y 1 laki-laki normal, 50 2. Laki laki normal dengan perempuan buta warna P genotipe : XY X cb X cb fenotipe : normal buta warna gamet : X,Y X cb F 1 X cb X 1 perempuan normal carrier , 50 X cb Y 1 laki-laki buta warna, 50 Diagram perkawinan buta warna cb X cb X XY cb X cb X X cb Y Dari hasil tersebut dapat diketahui bahwa kromosom X dari ibu sangat berpengaruh terhadap penentuan sifat buta warna anak laki-laki. Pada wanita pembawa sifat buta warna carrier , sebenarnya sel-sel kerucut mata ada yang mengalami kelainan. A kan tetapi, walaupun jumlah sel- sel kerucut mat anya t ereduksi, jumlah sel-sel kerucut normal masih banyak dan cukup untuk menghasilkan penglihatan mata yang normal H opson essels, 1990: 261. Bagaimana keturunan pasangan laki- laki normal dan wanita carrier ? Sekilas Biologi Pemeriksaan buta w arna penting bagi orang yang kelak akan diberi pekerjaan yang erat hubungannya dengan pengenalan benda-benda berwarna. Buta warna diuji dengan kartu gambar yang terbentuk dari titik-titik w arna yang membentuk angka. Jika orang tersebut tidak dapat m elihat gambar atau angka di dalam titik- titik itu, bisa jadi ia buta warna. Penting Anda ketahui, orang buta warna sama-sama bisa menikmati film kartun, bermain dengan crayon , dan menikmati indahnya bunga-bunga di taman. Sumber: www.republika.co.id, 15 Juni 2004