Mudah dan Aktif Belajar Biologi untuk Kelas XII
120
A. Macam-Macam Mutasi
Pada bab sebelumnya, Anda telah mengenal gen, DNA, dan kromosom. Gen-gen dengan untaian DNA-nya, terletak dalam lokus-
lokus pada kromosom. Gen-gen pada kromosom diekspresikan melalui proses sintesis protein. Oleh karena itu, akumulasi hasil sintesis protein
menghasilkan suatu sifat tertentu dalam sel atau individu tersebut. Melalui proses reproduksi dan mengikuti pola pewarisan sifat, gen-gen tersebut
diwariskan kepada keturunannya. Jika gen tersebut mengendalikan warna rambut pirang dan terjadi penggantian satu basa nitrogen, apakah sifat
yang dihasilkan akan berubah? Bagaimanakah jika terjadi penggantian 10 basa nitrogen? Apakah hilang atau bahkan terjadi perubahan jumlah
kromosom? Bagaimana keturunan yang dihasilkannya?
Perubahan susunan DNA disebut mutasi. Sebenarnya, mutasi sangat jarang terjadi. Mutasi dapat terjadi pada berbagai makhluk hidup,
termasuk pada manusia. Mutasi dapat diwariskan kepada keturunannya. Mutasi dapat terjadi pada sembarang gen dan terjadi secara acak. Individu
yang mengalami mutasi disebut mutan, sedangkan penyebab mutasi disebut mutagen.
Perubahan urutan basa DNA dapat menyebabkan perubahan molekul RNA dan molekul protein. Berdasarkan besar dan kecilnya perubahan
yang terjadi pada materi genetik, mutasi dapat dibedakan atas mutasi gen dan mutasi kromosom. Apakah perbedaaan keduanya?
1. Mutasi Gen
Mutasi gen disebut juga mutasi titik point mutation atau mutasi kecil. Mutasi jenis ini disebabkan oleh perubahan susunan atau urutan
basa nitrogen. Pada mutasi ini, lokus lain pada kromosom tidak terpengaruh.
Pengaruh mutasi gen dapat terlihat atau tidak terlihat. Perubahan basa nitrogen dapat berpengaruh terhadap sifat jika terjadi pada tempat
yang tepat. Berdasarkan mekanisme perubahannya, mutasi gen dapat dibedakan atas penggantian basa nitrogen, insersi, dan delesi.
a. Penggantian Basa Nitrogen
Penggantian basa nitrogen adalah mutasi gen yang terjadi akibat perubahan satu nukleotida dalam gen. Akibat perubahan satu nukleotida
tersebut, pasangan tiga basa triplet yang merupakan kode genetik kodon akan berubah pula.
Apakah pengaruh dari perubahan satu basa ini? Pada beberapa kasus, mutasi gen akibat penggantian basa ini tidak membawa pengaruh apa-
apa. Mengapa? Hal ini terjadi karena pada sintesis protein, satu asam amino dapat dikodekan oleh beberapa kodon. Kodon-kodon yang berbeda,
1. Apakah yang Anda ketahui tentang mutasi?
2. Pernahkah Anda memakan semangka tanpa biji? Mengapa hal itu terjadi?
3. Sebutkan dampak mutasi bagi kehidupan.
Tes Kompetensi Awal
Kata Kunci
• Asam Amino
• Basa nitrogen
• Delesi
• DNA
• Gen
• Insersi
• Kodon
• Kromosom
• Materi genetik
• Mutagen
• Mutan
• Triplet
Semakin banyak terjadi Pembelahan sel, semakin besar
peluang terjadinya mutasi gen. Para ilmuwan berhasil memperlihatkan
bahwa gen-gen pada kromosom Y yang dimiliki lelaki karena berkromosom
XY ternyata bermutasi lebih cepat daripada gen-gen pada kromosom X.
Berdasarkan hal ini dan sejumlah kajian lain, para ilmuwan menduga
bahwa laju mutasi genetik keseluruhan dalam sel-sel sperma enam kali lebih
tinggi daripada dalam sel telur. Makin tua usia lelaki, makin sering sel-sel
induk sperma terbagi maka makin tinggi banyaknya kemungkinan mutasi
gen yang terjadi.
Pada usia 13 tahun ketika seorang anak laki-laki biasanya mulai
memproduksi sperma, sel-sel kelaminnya itu telah berbagi sekitar 36
kali, dan berbagi sekitar 23 kali setahun sesudahnya. Pada umur 20 tahun sel-sel
sudah mengalami replikasi kira-kira 200 kali. Saat 30 tahun, kurang lebih
430 kali. Dan begitu menginjak 45 tahun, kira-kira 770 kali.
Sumber: www.kompas.com
Fakta
Biologi
Mutasi
121
namun dapat mengodekan satu asam amino yang sama ini disebut kodon sinonim. Contohnya, jika satu gen memiliki kodon UCA yang
mengodekan asam amino serin mengalami mutasi gen akibat penggantian basa nitrogen menjadi UCG. Pada penggantian basa ini, mutasi gen tidak
berpengaruh apa-apa karena kodon UCA dan UCG sama-sama mengodekan asam amino serin Gambar 5.1a.
a
Terjadi mutasi, namun tidak terjadi perubahan asam
amino
b
Terjadi mutasi yang menyebabkan substitusi asam
amino
c
Terjadi mutasi yang menyebabkan penghentian
proses translasi pro
stop ser
thr glu
phe asn
ser
U C A
A C G
G A
G U
U U
A A
C
U C G
C G
C
U A G
Sumber: Biology: Discovering Life, 1991
Pada kasus lain, penggantian basa nitrogen dapat menyebabkan perubahan rangkaian asam amino yang dihasilkan. Hal ini terjadi karena
perubahan satu basa tersebut menghasilkan kodon yang berbeda dalam mengodekan asam amino. Contohnya, suatu gen dengan urutan basa
nitrogen UCA ACG GAG menghasilkan urutan asam amino serin- threonin-glutamin. Adanya penggantian basa nitrogen adenin A oleh
sitosin C menyebabkan perubahan asam amino threonin menjadi prolin. Akibatnya, urutan asam amino yang terbentuk menjadi serin-prolin-
glutamat Gambar 5.1b.
Pada contoh lain, perubahan satu basa nitrogen dapat menyebabkan perubahan besar. Misalnya, perubahan basa guanin G pada triplet GAG
yang mengodekan asam amino glutamat, basa guanin G digantikan oleh basa urasil U menjadi UAG. Perubahan ini menghasilkan kodon
UAG yang merupakan stop kodon, yaitu tanda dihentikannya proses translasi pada sintesis protein. Hal ini menyebabkan berhentinya proses
sintesis protein sebelum waktunya Gambar 5.1c.
Perubahan urutan asam amino dan terhentinya proses translasi sintesis protein dapat menyebabkan protein yang dibentuk rusak, tidak aktif,
bahkan berbahaya. Banyak kelainan genetik, seperti sickle-cell anemia, buta warna, dan hemofilia merupakan hasil dari perubahan beberapa basa
pada gen penting.
Gambar 5.1
Penggantian basa pada rantai nukleotida. a Mutasi gen yang tidak
menyebabkan perubahan asam amino, b terjadi perubahan asam
amino, dan c menyebabkan penghentian proses translasi.
Susunan basa nitrogen awal
Rantai nukleotida
Ket : Mutasi gan Dalam film-film, mutasi sering
diperlihatkan dapat menyebabkan makhluk hidup memiliki kekuatan
yang luar biasa. Menurut Anda, dapatkah hal tersebut terjadi?
Logika Biologi
Kategori