Perubahan struktur kromosom Mutasi Kromosom

174 Biologi Kelas XII

2. Mutasi Kromosom

Mutasi kromosom disebut juga aberasi kromosom atau mutasi besar gross mutation, yaitu perubahan struktur atau jumlah kromo- som. Mutasi kromosom banyak terjadi pada tanaman.

a. Perubahan struktur kromosom

Beberapa penyebab terjadinya perubahan struktur kromosom, an- tara lain: 1 Delesi atau Defi siensi Delesi atau defi siensi merupakan peristiwa hilangnya sebagian kromosom normal karena patahnya kromosom. Potongan kromosom yang tidak memiliki sentromer kromosom asentris, gen-gennya tidak berfungsi selama tahap anafase dan tertinggal pada bidang ekuatorial sel. Semakin lama, potongan kromosom tersebut akan hilang dan larut dalam plasma. Berdasarkan letak terjadinya patahan kromosom, delesi dibedakan menjadi: a Delesi interkalar, jika terdapat dua patahan di bagian ujung kro- mosom. Perhatikan Gambar 6.6c. b Delesi terminal, jika terdapat satu patahan di bagian ujung kro- mosom Gambar 6.6b. Delesi ini lebih sering dijumpai dibanding delesi interkalar. Pada manusia, delesi terminal pada pasangan kromosom ke-5 me- nyebabkan sindrom yang disebut Cri-du-Chat di mana suara tangisan- nya mirip dengan suara kucing. 2 Duplikasi Duplikasi adalah penambahan bagian kromosom pada kromosom normal, sehingga dalam satu kromosom sel terdapat dua atau lebih bagian yang sama. Kromosom normal telah mengadakan replikasi pembelahan terlebih dahulu, kemudian mengalami patah di dua tempat. Salah satu patahan kromosom pindah dan menyambung kromosom pasangan replikasinya. Akibatnya, proses duplikasi tersebut disertai dengan terbentuknya kromosom yang mengalami delesi Gambar 6.7. 3 Inversi Inversi adalah patahnya kromosom di dua tempat yang diikuti oleh penyisipan kembali gen-gen tetapi dengan urutan yang terbalik. Oleh karena itu, inversi dapat menyebabkan gangguan pada sintesis Ilustrasi ini merupakan gambaran bagaimana mutasi titik terjadi. Perhatikan dengan seksama kalimat berikut “THE DOG BIT THE CAT“. Bersama teman sebangku kalian, coba diskusikan dan jelaskan apa yang akan terjadi ketika salah satu huruf dalam kalimat tersebut berubah menjadi “THE DOG BIT THE CAR”? Sampaikan hasil diskusi yang kalian peroleh dan kemukakan pendapat kalian tentang akibat dari mutasi titik di depan guru dan teman kelas kalian. D i s k u s i Gambar 6.6 a kromosom normal, b patah di 1 tempat, c patah di 2 tempat Gambar 6.7 Pembentukan kromosom delesi dan duplikasi. a b c d e a Kromosom normal b Patah di dua tempat c Replikasi d Duplikasi c-e e Defi siensi c-e a b c d e f g a b c d e f g a b c d e f g a b c d e f g a b c d e c d e f g a b c d e f g a b c d e f g a b c d e f g a b f g a b c Di unduh dari : Bukupaket.com Mutasi 175 protein. Berdasarkan letak dua bagian yang patah pada kromosom, ada dua tipe inversi Gambar 6.8. yaitu: a Inversi parasentris, terjadi karena dua bagian yang patah terletak pada satu lengan dari sebuah kromosom tidak dipisahkan oleh sentromer. b Inversi perisentris, terjadi karena dua bagian yang patah masing- masing terletak pada lengan kromosom yang berlainan melewati sentromer, karena sentromer terletak diantara bagian patahan. 4 Translokasi Translokasi merupakan pindahnya potongan dari sebuah kromo- som ke potongan kromosom lain yang bukan homolognya. Ada 3 tipe translokasi, yaitu: a Translokasi tunggal, terjadi pematahan tunggal pada satu kromosom, kemudian bagian yang patah satu tempat pindah dan bersambungan dengan ujung potongan kromosom lain. Perhatikan Gambar 6.9a. b Translokasi perpindahan, yaitu potongan bagian tengah patah di 2 tempat dari kromosom disisipkan ke tempat patahnya kromo- som lain. Perhatikan Gambar 6.9b. c Translokasi resiprok, terjadi satu pematahan pada dua kromosom non homolog, kemudian bagian yang patah saling bertukar. Per- hatikan Gambar 6.9c. d Translokasi Robertson, yaitu peristiwa mereduksi dan bertam- bahnya kromosom yang pertama kali diajukan oleh William. R. Robertson. Translokasi Robertson meliputi fusi kromosom dan fi si atau disosiasi kromosom. Fusi kromosom terjadi apabila 2 kro- mosom non homolog bergabung menjadi satu. Fisi atau disosiasi kromosom terjadi apabila suatu kromosom membelah menjadi dua.

b. Perubahan jumlah kromosom