Kelainan oleh alel resesif dan dominan autosomal

Prinsip Hereditas 155 meliputi: jenis kelamin, kelainan atau cacat menurun, dan golongan darah. Selain itu, ada juga ekspresi gen-gen genotip yang ditentukan oleh jenis kelamin. Peristiwa pembentukan jenis kelamin pada manusia telah kalian pelajari sebelumnya. Oleh karena itu, pada uraian berikut akan kalian pelajari tentang tiga hal yang diwariskan pada manusia.

1. Kelainan atau Cacat Menurun

Pewarisan sifat pada manusia terhadap keturunannya mengikuti pola-pola tertentu. Masih ingatkah kalian dengan istilah autosom dan gonosom? Cobalah ingat kembali. Setelah kalian ingat istilah autosom dan gonosom, ikutilah rubrik Diskusi ini, sebelum melanjutkan ke pembahasan tentang cacat atau kelainan menurun. Sifat-sifat yang diturunkan pada anak-anak yang dilahirkan be- lum tentu sesuai dengan harapan orang tua. Ada beberapa individu keturunan yang bersifat normal sebagaimana harapan orang tua pada umum nya, ada pula beberapa keturunan yang mempunyai sifat yang tidak diharapkan oleh orang tuanya, seperti mengalami cacat atau ke- lainan menurun sindrom. Pewarisan sifat pada manusia dapat diturunkan melalui kromosom seks kromosom X dan kromosom Y atau kromosom autosom. Kelain- an dapat disebabkan oleh gen-gen yang terpaut pada kromosom tubuh maupun gonosom. Sebelumnya, telah kalian pelajari tautan seks pada hewan atau tumbuhan. Pada materi ini, kalian akan mempelajari tautan seks tersebut pada manusia.

a. Kelainan oleh alel resesif dan dominan autosomal

Kelainan ini diturunkan dari kromosom sel-sel diploid tubuh. Kelainan ini dapat ditentukan oleh gen dominan atau resesif pada autosom tersebut. Oleh karena itu, kelainan ini dapat diturunkan pada ke- turunan pria atau wanita. Beberapa contoh kelainan yang terpaut pada autosom manusia adalah sebagai berikut. 1 Albinisma Albino Kelainan ini terjadi karena tubuh seseorang tidak mem- punyai gen yang mampu membentuk enzim untuk mengubah tiro- sin menjadi pigmen melanin pembentuk warna kulit. Gen tersebut adalah gen dominan A. Oleh karena itu, orang yang normal akan Menurut kalian, samakah antara penyakit dengan cacat atau kelainan? Carilah persamaan atau perbedaannya jika ada, kemudian carilah contoh-contohnya. Diskusikan dengan kelompok kalian serta koreksikan pada guru kalian. D i s k u s i Gambar 5.13 Skema perkawinan pembentuk individu albino. Aa Aa meiosis pembentukan gamet A a meiosis pembentukan gamet A a AA Aa Aa aa anak normal anak normal karier anak normal karier anak penderita Di unduh dari : Bukupaket.com 156 Biologi Kelas XII mempunyai genotip AA atau Aa dan orang albino tidak mempunyai gen A atau mempunyai genotip aa resesif homozigot. Penderita albino mempunyai ciri-ciri yaitu seluruh bagian tubuh- nya tidak berpigmen. Kulit badan dan matanya berwarna merah jambu karena warna darah menembus kulit. Oleh karena itu, matanya sangat sensitif terhadap cahaya. Perhatikan Gambar 5.14. Pada perkawinan dua orang yang normal, heterozigot dapat meng- hasilkan keturunan albino. Hal ini disebabkan kedua orang tuanya mempunyai gen resesif yang akan bergabung membentuk gen resesif homozigot aa. Orang tua yang terlihat normal tetapi dapat menu- runkan albino kepada anaknya ini disebut “carrier”. 2 Gangguan Mental Salah satu contoh bentuk gangguan mental adalah idiot, yang ditentukan oleh gen resesif homozigot gg seperti pada albino. Anak idiot umumnya diturunkan dari kedua orang tua yang normal heterozigot Gg. Nah, cobalah kalian buat sendiri skema perkawinannya. Penderita ini mempunyai ciri-ciri, antara lain: wajahnya menunjukkan kebodohan, refl ek daya responnya lambat, kulit dan rambutnya kekurangan pigmen, umumnya tidak berumur panjang, steril tidak mampu menghasilkan keturunan atau mandul, dan jika urinnya ditetesi larutan fenil oksida 5 akan berwarna hijau kebiruan karena terdapatnya senyawa derivat fenil ketourinarin FKU. Senyawa ini tidak ditemukan pada orang normal. Adanya senyawa FKU ini disebabkan tidak adanya enzim pengubah asam amino fenilalanin menjadi tirosin. 3 Brachydactily Brakhidaktili Brachydactily adalah keadaan seseorang yang mempunyai jari- jari pendek atau tidak normal Gambar 5.15. Hal ini terjadi karena pendeknya tulang-tulang pada ujung jari dan tumbuh menjadi satu. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B. Orang yang normal akan mempunyai genotip homozigot resesif bb. Genotip homozigot domi- nan BB menyebabkan individu letal. 4 Cystinuria Sistinuria Cystinuria adalah keadaan seseorang yang mempunyai kelebihan asam amino sistein yang sukar larut, diekskresikan dan ditimbun men- jadi batu ginjal. Kelainan ini disebabkan oleh adanya gen dominan homozigot CC. 5 Polydactily Polidaktili Selain ada brakhidaktili, ada juga polidaktili, yaitu keadaan sese- orang yang mempunyai kelebihan tambahan jari pada tangan atau kaki Gambar 5.16. Jadi jumlah jari kaki atau tangannya lebih dari lima. Polidaktili disebabkan oleh adanya gen dominan homozigot PP. Karena itu, genotip orang normal adalah Pp atau pp. Gambar 5.14 Individu albino. Gambar 5.15 Brachydactily Gambar 5.16 Polidaktili pada kedua tangan www .albinisme.dk Sur yo, G enetika M anusia, hlm. 138 Sur yo, G enetika M anusia, hlm. 103 Di unduh dari : Bukupaket.com Prinsip Hereditas 157

b. Kelainan oleh alel resesif pada gonosom X