Perubahan jumlah kromosom Mutasi Kromosom

Mutasi 175 protein. Berdasarkan letak dua bagian yang patah pada kromosom, ada dua tipe inversi Gambar 6.8. yaitu: a Inversi parasentris, terjadi karena dua bagian yang patah terletak pada satu lengan dari sebuah kromosom tidak dipisahkan oleh sentromer. b Inversi perisentris, terjadi karena dua bagian yang patah masing- masing terletak pada lengan kromosom yang berlainan melewati sentromer, karena sentromer terletak diantara bagian patahan. 4 Translokasi Translokasi merupakan pindahnya potongan dari sebuah kromo- som ke potongan kromosom lain yang bukan homolognya. Ada 3 tipe translokasi, yaitu: a Translokasi tunggal, terjadi pematahan tunggal pada satu kromosom, kemudian bagian yang patah satu tempat pindah dan bersambungan dengan ujung potongan kromosom lain. Perhatikan Gambar 6.9a. b Translokasi perpindahan, yaitu potongan bagian tengah patah di 2 tempat dari kromosom disisipkan ke tempat patahnya kromo- som lain. Perhatikan Gambar 6.9b. c Translokasi resiprok, terjadi satu pematahan pada dua kromosom non homolog, kemudian bagian yang patah saling bertukar. Per- hatikan Gambar 6.9c. d Translokasi Robertson, yaitu peristiwa mereduksi dan bertam- bahnya kromosom yang pertama kali diajukan oleh William. R. Robertson. Translokasi Robertson meliputi fusi kromosom dan fi si atau disosiasi kromosom. Fusi kromosom terjadi apabila 2 kro- mosom non homolog bergabung menjadi satu. Fisi atau disosiasi kromosom terjadi apabila suatu kromosom membelah menjadi dua.

b. Perubahan jumlah kromosom

Dalam keadaan normal, jumlah kromosom yang dimiliki individu adalah stabil. Akan tetapi, adanya penyimpangan seperti peristiwa non- disjunction atau induksi yang sengaja diperlakukan menyebabkan jumlah kromosom dapat berubah. Perubahan jumlah kromosom meliputi: Galeri Mutasi Pada Virus SARS Beberapa waktu yang lalu, dunia sempat dihebohkan oleh penyakit sindrom pernapasan akut Serve Acute Respiratory Syndrome atau SARS. Penyakit yang pertama kali menyebar di Cina ini, menurut para ahli disebabkan oleh Corona virus. Corona virus penyebab infeksi saluran pernapasan, menyebar melalui sekresi pernapasan. Virus ini diduga mengalami mutasi sehingga bersifat semakin ganas. Microsoft Encarta Premium 2006 Gambar 6.9 a Translokasi tunggal, b Translokasi perpindahan, dan c Translokasi resiprok a v w x y z a b c d e f a b v w x y z c d e f b a b c d e f v w x y z a b c f v w x d e y z c a b c d e f a b x y z v w x y z v w c d e f Gambar 6.8 a kromosom normal, b inversi parasentris, dan c inversi perisentris a b c d e f g a b e d c f g a d c b e f g a b c Di unduh dari : Bukupaket.com 176 Biologi Kelas XII 1 Euploidi Euploidi merupakan perubahan yang meliputi seperangkat ge- nom, dimana jumlah set kromosom individu merupakan kelipatan dari jumlah set kromosom dasar kromosom haploid. Artinya, perubahan kromosom menyebabkan berubahnya jumlah set kromosom keseluruh- an. Macam-macam euploidi, antara lain: a Monoploid Monoploid merupakan kromosom sel somatis dalam keadaan tunggal atau terdiri dari satu perangkat kromosom saja. Kebanyakan organisme eukariotik bersifat diploid, yaitu memiliki dua perangkat kromosom 2n dalam sel somatisnya. Namun, ada beberapa yang bersifat monoploid. Misalnya, lebah madu jantan yang tumbuh dari sel telur yang tidak dibuahi partenogenesis. b Poliploid Poliploid merupakan keadaan organisme yang memiliki perangkat kromosom lebih dari tiga, misalnya: tetraploid, heksaploid, oktaploid, dan sebagainya. Triploid merupakan keadaan kromosom organisme yang memiliki 3 perangkat kromosom 3n dalam sel somatisnya. Individu triploid bersifat steril. Tetraploid, yaitu bila organisme memiliki 4 perangkat kromosom 4n dalam sel somatiknya. Individu tetraploid biasanya bersifat fertil subur atau mampu menghasilkan keturunan. Poliploid banyak ditemukan pada tumbuhan dan jarang ditemukan pada hewan letal. Biasanya dimanfaatkan dalam bidang pertanian untuk menghasilkan tanaman dengan varietas unggul. Contoh tanaman poliploid adalah 23 dari jenis rumput- rumputan dan tanaman mawar Rosa sp.. 2 Aneuploidi Aneuploidi adalah perubahan yang terjadi karena suatu individu mempunyai kekurangan atau kelebihan kromosom dibandingkan den- gan individu diploid normal. Aneuploidi biasanya diakibatkan karena nondisjunction gagal berpisah dari satu pasang kromosom homolog. Penghambatan berpisahnya kromosom pada saat pembelahan sel dapat dilakukan dengan sengaja, yaitu melalui: induksi kolkisin, dapat meng- hambat pembentukan spindel pembelahan; menggunakan suhu tinggi, misalnya pada tanaman jagung; dan dapat pula dengan cara pemoto- ngan tunas, sehingga pada potongan tunas terjadi poliploid. Beberapa contoh aneuploidi antara lain: a Monosomi Monosomi terjadi pada individu yang kehilangan satu kromosom dalam satu perangkat 2n-1. Pada wanita, kehilangan satu kromosom X pada gonosomnya akan menyebabkan sindrom Turner. Oleh karena itu, kromosom kelaminnya hanya terdiri dari satu kromosom X saja XO. Galeri Tanaman Raksasa Peristiwa triploid jarang dite mukan pada hewan, ke- banyakan ditemukan pada tumbuhan. Tanaman triploid biasanya tumbuh dalam ukuran ekstra besar dibanding tanaman lain pada umumnya. Triploid seringkali dimanfaatkan dalam bidang pertanian untuk meng hasilkan bunga atau buah berukuran besar dan tanpa biji. Pai, Dasar-dasar Genetika Di unduh dari : Bukupaket.com Mutasi 177 Salah satu kemungkinan penyebab terjadinya sindroma Turner adalah adanya non disjunction pada saat pembentukan sel telur ovum. Akibatnya, dihasilkan satu ovum tanpa kromosom X dan satu ovum yang terdiri dari dua kromosom X XX. Pertemuan antara sperma haploid yang mengandung satu kromosom X dengan ovum tanpa kromosom X, membentuk zigot yang hanya mengandung satu kromo- som X saja. Perhatikan Gambar 6.10. b Trisomi Trisomi terjadi pada individu yang mempunyai kelebihan satu kromosom dalam sel-selnya 2n +1. Penyebabnya adalah nondisjunc- tion pada saat induk mengalami gametogenesis. Trisomi dapat terjadi pada autosom maupun pada gonosom. Beberapa contoh trisomi gono- som pada manusia adalah sindrom Klinefelter trisomi pada kromo- som X, sindrom tripel X, dan sindrom XYY pria XYY. Sementara itu, beberapa contoh dari trisomi autosom adalah sindrom Down tri- somi pada autosom 21, sindrom Ewards trisomi pada autosom 18, sindrom Patau trisomi pada autosom 13. 1 Sindrom Klinefelter Individu keturunan penderita sindrom ini dapat terjadi melalui fertilisasi dari sel telur XX oleh spermatozoa Y atau dari sel telur X oleh spermatozoa XY. Galeri Penemuan Down Syndrome Si Wajah Mongol Kelainan ini pertama kali ditemukan oleh Seguin pa da tahun 1844. Namun, tanda-tanda klinis kelainan ini pertama kali dikemuka- kan oleh seorang dokter dari Inggris, bernama J. Langdon. Pai, Dasar-dasar Genetika p o normal spermatozoa ovum non disjunction 22 45, X normal 46 XY 46, XX 24, XX 23, Y 23, X o 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 kromosom kelaminnya hanya terdiri dari 1 kromosom X Gambar 6.11 Karyotipe wanita sindrom Turner Gambar 6.10 Non disjunction penyebab sindrom Turner Gambar 6.12 Skema terjadinya sindrom Klinefelter 46, XY 46, XX 23, X 23, Y spermatozoa 24, XX 22 47, XXY ovum ND P F 1 46, XY 46, XX 24, XY 22 spermatozoa 23, X 23, X 47, XXY ovum ND P F 1 Sur yo, G enetika M anusia, hlm. 252 Di unduh dari : Bukupaket.com 178 Biologi Kelas XII 2 Sindrom Tripel X Menurut penelitian Jacobs, pada jaringan ovarium banyak sel-sel ovum yang mengandung kromosom XX. Oleh karena itu, sindrom tripel X terjadi karena adanya gagal berpisah pada pembentukan gamet. 3 Sindrom XYY Pria XYY Individu penderita ini terjadi akibat fertilisasi antara ovum X dengan spermatozoa hasil gagal berpisah YY. Zigot yang dihasilkan adalah XYY sehingga formulasi kromosomnya adalah 47, XYY. Perhatikan Gambar 6.14. c Nullisomi Nullisomi adalah individu yang kehilangan sepasang kromosom homolog 2 kromosom dalam sel-selnya 2n-2. Biasanya individu dengan sifat nullisomi mempunyai peluang hidup yang sangat kecil. Tabel 6.1. Tipe-tipe dan jumlah kromosom pada aneuploidi Tipe Jumlah kromosom Contoh Disomi normal 2n AA BB CC Monosomi 2n-1 AA BB C Nullisomi 2n-2 AA BB Polisomi: a. Trisomi b. Dobel trisomi c. Tetrasomi d. Pentasomi 2n+1 AA BB CCC 2n+1+1 AA BBB CCC 2n+2 AA BB CCCC 2n+3 AA BB CCCCCC d Tetrasomi Tetrasomi terjadi pada individu yang mempunyai kelebihan 2 kromosom homolog dalam satu genom 2n +2. Setelah kalian mempelajari mutasi kromosom, kerjakanlah Telisik berikut agar kalian lebih memahaminya. Mengelompokkan Mutasi Kromosom Buat dan lengkapilah bagan yang menunjukkan macam-macam mutasi kromosom, dengan langkah berikut: 1. Gunakanlah kertas berwarna dan tinta warna. 2. Lengkapi bagan seperti pada contoh dan gunakan catatan atau bagan hasil pekerjaan kalian untuk memudahkan belajar kalian. T e l i s i k 46, XY 46, XX 23, X 23, Y spermatozoa 24, XX 22 47, XXX ovum P F 1 sindrom Tripel X non disjunction Gambar 6.13 Skema terjadinya sindrom Tripel X 46, XY 46, XX 23, X 23, Y 23, X 23, X 47, XYY P F 1 sindrom XYY 23, X 23, X 23 24, YY M I M II spermatozoa ovum non disjunction Gambar 6.14 Skema terjadinya sindrom XYY Suryo, Genetika Manusia. hlm 245 Di unduh dari : Bukupaket.com Mutasi 179 Berikut ini, kalian akan mempelajari macam-macam mutasi yang lainnya.

3. Mutasi Somatis dan Mutasi Germinal