Mutasi
175
protein. Berdasarkan letak dua bagian yang patah pada kromosom, ada dua tipe inversi Gambar 6.8. yaitu:
a Inversi parasentris, terjadi karena dua bagian yang patah terletak
pada satu lengan dari sebuah kromosom tidak dipisahkan oleh sentromer.
b Inversi perisentris, terjadi karena dua bagian yang patah masing-
masing terletak pada lengan kromosom yang berlainan melewati sentromer, karena sentromer terletak diantara bagian patahan.
4 Translokasi Translokasi merupakan pindahnya potongan dari sebuah kromo-
som ke potongan kromosom lain yang bukan homolognya. Ada 3 tipe translokasi, yaitu:
a Translokasi tunggal, terjadi pematahan tunggal pada satu
kromosom, kemudian bagian yang patah satu tempat pindah dan bersambungan dengan ujung potongan kromosom lain.
Perhatikan Gambar 6.9a.
b Translokasi perpindahan, yaitu potongan bagian tengah patah di
2 tempat dari kromosom disisipkan ke tempat patahnya kromo- som lain. Perhatikan Gambar 6.9b.
c Translokasi resiprok, terjadi satu pematahan pada dua kromosom
non homolog, kemudian bagian yang patah saling bertukar. Per- hatikan Gambar 6.9c.
d Translokasi Robertson, yaitu peristiwa mereduksi dan bertam-
bahnya kromosom yang pertama kali diajukan oleh William. R. Robertson. Translokasi Robertson meliputi fusi kromosom dan
fi si atau disosiasi kromosom. Fusi kromosom terjadi apabila 2 kro- mosom non homolog bergabung menjadi satu.
Fisi atau disosiasi kromosom terjadi apabila suatu kromosom
membelah menjadi dua.
b. Perubahan jumlah kromosom
Dalam keadaan normal, jumlah kromosom yang dimiliki individu adalah stabil. Akan tetapi, adanya penyimpangan seperti peristiwa non-
disjunction atau induksi yang sengaja diperlakukan menyebabkan jumlah kromosom dapat berubah. Perubahan jumlah kromosom meliputi:
Galeri
Mutasi Pada Virus SARS
Beberapa waktu yang lalu, dunia sempat dihebohkan
oleh penyakit sindrom pernapasan akut
Serve Acute Respiratory Syndrome
atau SARS. Penyakit yang pertama kali menyebar di
Cina ini, menurut para ahli disebabkan oleh Corona
virus.
Corona virus penyebab infeksi saluran pernapasan,
menyebar melalui sekresi pernapasan. Virus ini diduga
mengalami mutasi sehingga bersifat semakin ganas.
Microsoft Encarta Premium 2006
Gambar 6.9 a Translokasi tunggal, b Translokasi perpindahan, dan c Translokasi resiprok
a
v w x y z
a b c d e f
a b v w x y z
c d e f
b
a b c d e f
v w x y z a b c f
v w x d e y z
c
a b c d e f
a b x y z v w x y z
v w c d e f
Gambar 6.8 a kromosom normal, b inversi parasentris,
dan c inversi perisentris
a b c d e f g
a b e d c f g a d c b e f g
a b
c
Di unduh dari : Bukupaket.com
176
Biologi Kelas XII
1 Euploidi Euploidi merupakan perubahan yang meliputi seperangkat ge-
nom, dimana jumlah set kromosom individu merupakan kelipatan dari jumlah set kromosom dasar kromosom haploid. Artinya, perubahan
kromosom menyebabkan berubahnya jumlah set kromosom keseluruh- an. Macam-macam euploidi, antara lain:
a Monoploid
Monoploid merupakan kromosom sel somatis dalam keadaan tunggal atau terdiri dari satu perangkat kromosom saja.
Kebanyakan organisme eukariotik bersifat diploid, yaitu memiliki dua perangkat kromosom 2n dalam sel somatisnya. Namun, ada
beberapa yang bersifat monoploid. Misalnya, lebah madu jantan yang tumbuh dari sel telur yang tidak dibuahi partenogenesis.
b Poliploid
Poliploid merupakan keadaan organisme yang memiliki perangkat kromosom lebih dari tiga, misalnya: tetraploid,
heksaploid, oktaploid, dan sebagainya. Triploid merupakan keadaan kromosom organisme yang memiliki 3 perangkat kromosom 3n
dalam sel somatisnya. Individu triploid bersifat steril. Tetraploid, yaitu bila organisme memiliki 4 perangkat kromosom 4n dalam
sel somatiknya. Individu tetraploid biasanya bersifat fertil subur atau mampu menghasilkan keturunan.
Poliploid banyak ditemukan pada tumbuhan dan jarang ditemukan pada hewan letal. Biasanya dimanfaatkan dalam
bidang pertanian untuk menghasilkan tanaman dengan varietas unggul. Contoh tanaman poliploid adalah 23 dari jenis rumput-
rumputan dan tanaman mawar Rosa sp..
2 Aneuploidi Aneuploidi adalah perubahan yang terjadi karena suatu individu
mempunyai kekurangan atau kelebihan kromosom dibandingkan den- gan individu diploid normal. Aneuploidi biasanya diakibatkan karena
nondisjunction gagal berpisah dari satu pasang kromosom homolog. Penghambatan berpisahnya kromosom pada saat pembelahan sel dapat
dilakukan dengan sengaja, yaitu melalui: induksi kolkisin, dapat meng- hambat pembentukan spindel pembelahan; menggunakan suhu tinggi,
misalnya pada tanaman jagung; dan dapat pula dengan cara pemoto- ngan tunas, sehingga pada potongan tunas terjadi poliploid. Beberapa
contoh aneuploidi antara lain: a Monosomi
Monosomi terjadi pada individu yang kehilangan satu kromosom dalam satu perangkat 2n-1. Pada wanita, kehilangan satu kromosom
X pada gonosomnya akan menyebabkan sindrom Turner. Oleh karena itu, kromosom kelaminnya hanya terdiri dari satu kromosom X saja
XO.
Galeri
Tanaman Raksasa Peristiwa triploid jarang dite
mukan pada hewan, ke- banyakan ditemukan pada
tumbuhan.
Tanaman triploid biasanya tumbuh dalam ukuran ekstra
besar dibanding tanaman lain pada umumnya. Triploid
seringkali dimanfaatkan dalam bidang pertanian
untuk meng hasilkan bunga atau buah berukuran besar
dan tanpa biji.
Pai, Dasar-dasar Genetika
Di unduh dari : Bukupaket.com
Mutasi
177
Salah satu kemungkinan penyebab terjadinya sindroma Turner adalah adanya non disjunction pada saat pembentukan sel telur ovum.
Akibatnya, dihasilkan satu ovum tanpa kromosom X dan satu ovum yang terdiri dari dua kromosom X XX. Pertemuan antara sperma
haploid yang mengandung satu kromosom X dengan ovum tanpa kromosom X, membentuk zigot yang hanya mengandung satu kromo-
som X saja. Perhatikan Gambar 6.10.
b Trisomi
Trisomi terjadi pada individu yang mempunyai kelebihan satu kromosom dalam sel-selnya 2n +1. Penyebabnya adalah nondisjunc-
tion pada saat induk mengalami gametogenesis. Trisomi dapat terjadi pada autosom maupun pada gonosom. Beberapa contoh trisomi gono-
som pada manusia adalah sindrom Klinefelter trisomi pada kromo- som X, sindrom tripel X, dan sindrom XYY pria XYY. Sementara
itu, beberapa contoh dari trisomi autosom adalah sindrom Down tri- somi pada autosom 21, sindrom Ewards trisomi pada autosom 18,
sindrom Patau trisomi pada autosom 13. 1 Sindrom Klinefelter
Individu keturunan penderita sindrom ini dapat terjadi melalui fertilisasi dari sel telur XX oleh spermatozoa Y atau dari sel telur X
oleh spermatozoa XY.
Galeri
Penemuan Down Syndrome
Si Wajah Mongol Kelainan ini pertama kali
ditemukan oleh Seguin pa da tahun 1844. Namun,
tanda-tanda klinis kelainan ini pertama kali dikemuka-
kan oleh seorang dokter dari Inggris, bernama J. Langdon.
Pai, Dasar-dasar Genetika
p o
normal
spermatozoa ovum
non disjunction 22
45, X
normal 46
XY 46,
XX
24, XX
23, Y
23, X
o
1 2
3 4
5 6
7 8
9 10
11 12
13 14
15 16
17 18
19 20
21 22
kromosom kelaminnya
hanya terdiri dari 1 kromosom X
Gambar 6.11 Karyotipe wanita sindrom Turner
Gambar 6.10 Non disjunction
penyebab sindrom Turner
Gambar 6.12 Skema terjadinya sindrom Klinefelter 46,
XY 46,
XX
23, X
23, Y
spermatozoa 24,
XX 22
47, XXY
ovum ND
P
F
1
46, XY
46, XX
24, XY
22 spermatozoa
23, X
23, X
47, XXY
ovum ND
P
F
1
Sur yo, G
enetika M anusia, hlm. 252
Di unduh dari : Bukupaket.com
178
Biologi Kelas XII
2 Sindrom Tripel X
Menurut penelitian Jacobs, pada jaringan ovarium banyak sel-sel ovum yang mengandung kromosom XX. Oleh karena itu, sindrom
tripel X terjadi karena adanya gagal berpisah pada pembentukan gamet.
3 Sindrom XYY Pria XYY
Individu penderita ini terjadi akibat fertilisasi antara ovum X dengan spermatozoa hasil gagal berpisah YY. Zigot yang
dihasilkan adalah XYY sehingga formulasi kromosomnya adalah 47, XYY. Perhatikan Gambar 6.14.
c Nullisomi
Nullisomi adalah individu yang kehilangan sepasang kromosom homolog 2 kromosom dalam sel-selnya 2n-2. Biasanya individu
dengan sifat nullisomi mempunyai peluang hidup yang sangat kecil.
Tabel 6.1. Tipe-tipe dan jumlah kromosom pada aneuploidi
Tipe Jumlah
kromosom Contoh
Disomi normal 2n
AA BB CC Monosomi
2n-1 AA BB C
Nullisomi 2n-2
AA BB Polisomi:
a. Trisomi b. Dobel trisomi
c. Tetrasomi d. Pentasomi
2n+1 AA BB CCC
2n+1+1 AA BBB CCC
2n+2 AA BB CCCC
2n+3 AA BB CCCCCC
d Tetrasomi
Tetrasomi terjadi pada individu yang mempunyai kelebihan 2 kromosom homolog dalam satu genom 2n +2.
Setelah kalian mempelajari mutasi kromosom, kerjakanlah Telisik berikut agar kalian lebih memahaminya.
Mengelompokkan Mutasi Kromosom
Buat dan lengkapilah bagan yang menunjukkan macam-macam mutasi kromosom, dengan langkah berikut:
1. Gunakanlah kertas berwarna dan tinta warna.
2. Lengkapi bagan seperti pada contoh dan gunakan catatan atau bagan hasil pekerjaan kalian untuk
memudahkan belajar kalian.
T e l i s i k
46, XY
46, XX
23, X
23, Y
spermatozoa 24,
XX 22
47, XXX
ovum
P
F
1
sindrom Tripel X non
disjunction
Gambar 6.13 Skema terjadinya sindrom Tripel X
46, XY
46, XX
23, X
23, Y
23, X
23, X
47, XYY
P
F
1
sindrom XYY 23,
X 23,
X 23
24, YY
M
I
M
II
spermatozoa ovum
non disjunction
Gambar 6.14 Skema terjadinya sindrom XYY
Suryo, Genetika Manusia. hlm 245
Di unduh dari : Bukupaket.com
Mutasi
179
Berikut ini, kalian akan mempelajari macam-macam mutasi yang lainnya.
3. Mutasi Somatis dan Mutasi Germinal