Kelainan oleh alel resesif pada gonosom X

158 Biologi Kelas XII Hemofi lia merupakan suatu penyakit keturunan, dengan ciri sul- litnya darah membeku saat terjadi luka. Waktu yang diperlukan oleh seorang penderita hemofi lia untuk pembekuan darah adalah 50 menit hingga 2 jam, sehingga akan menyebabkan perdarahan bahkan kema- tian. Sementara itu, orang yang normal hanya memerlukan waktu 5-7 menit untuk pembekuan darah.

c. Kelainan oleh alel resesif pada gonosom Y

Karena yang mempunyai kromosom Y hanya pria, maka kelainan ini hanya dialami oleh pria saja. Agar lebih mudah dalam mempelajari kelainan oleh alel resesif pada gonosom Y, simak tabel berikut. Tabel 5.3. Contoh Kelainan oleh Alel Resesif pada Gonosom Y Kelainan Alel resesif Ciri-ciri Keterangan Hypertrichosis H Rambut tumbuh pada bagian-bagian tertentu di tepi daun telinga. Sering dijumpai di India dan Pakistan Hystrixgravier Hg Rambut tumbuh panjang dan kaku di permukaan tubuh menyerupai duri landak Pada abad ke-18, pende- rita disebut Porcupine man ini pernah ditemu- kan. Namun, Penrose dan stern 1958 tidak begitu yakin jika kelainan ini tertaut kromosom Y. Webtoes wt Kulit tumbuh diantara jari-jari terutama kaki Kaki atau tangan yang berselaput ini menyerupai kaki katak atau burung air.

d. Kelainan oleh aberasi jumlah dan struktur kromosom autosom

Selain disebabkan oleh adanya gen dominan atau resesif, kelain- an dapat disebabkan oleh adanya aberasi atau perubahan jumlah dan struktur kromosom. Aberasi kromosom serta kelainan-kelainannya akan kalian pelajari lebih lanjut pada pada Bab 6 Mutasi.

2. Golongan Darah

Salah satu aplikasi manfaat mempelajari golongan darah sese- orang adalah untuk transfusi darah. Oleh karena itu, dikenal istilah do- nor yang memberikan darah dan resipien yang menerima transfusi darah. Begitu pentingnya darah bagi kehidupan manusia, penelitian mendalam tentang darah pun kian banyak dilakukan. Dua komponen penyusun darah adalah sel-sel darah leukosit dan eritrosit dan cairan plasma. Plasma sendiri, terdiri dari atas fi brinogen protein untuk pembekuan darah dan serum. Gambar 5.17 Hypertrichosis Suryo, Genetika Manusia, hlm. 232 dengan pengembangan Prinsip Hereditas 159 Penelitian mengenai penggolongan darah diawali oleh Dr. Karl Landsteiner pada tahun 1901. Dari hasil penelitiannya, diketahui bahwa di dalam sel darah merah eritrosit terdapat suatu substansi asing yaitu antigen yang akan bereaksi dengan substansi pada plasma darah yaitu antibodi zat anti. Selanjutnya, penggolongan darah pada manusia ini didasarkan pada antigen aglutinogen yang terdapat di dalam eritrosit. Pada materi ini akan dipelajari 3 sistem penggolongan darah, yaitu sistem A, B, O; sistem M, N; dan sistem Rhesus.

a. Sistem A,B,O

Berbeda dengan pewarisan yang telah kalian pelajari sebelumnya, pewarisan golongan darah ini ditentukan oleh adanya alel ganda be- berapa alel atau seri alel yang terdapat dalam satu lokus yang sama. Simbol untuk alel tersebut adalah I berasal dari kata isoaglutinin, merupakan protein pada permukaan sel eritrosit. Orang yang mam- pu membentuk aglutinogen A akan mempunyai alel IA, yang mam- pu membentuk aglutinogen B mempunyai alel I B , dan yang mampu membentuk aglutinogen A dan B mempunyai alel I A dan I B . Sementara itu, orang yang tidak mampu membentuk aglutinogen A dan B mem- punyai alel resesif i. Golongan darah ditentukan oleh adanya interaksi alel-alel tersebut. Perhatikan Tabel 5.4. Jika pria bergolongan darah A menikah dengan wanita bergolong- an darah B, maka kemungkinan golongan darah anak-anak yang dila- hirkan adalah sebagai berikut: P I A I A x I B I B atau I A i atau Gamet I A dan i I B dan i F1 25 I A I B golongan AB 25 I A i golongan A 25 I B i golongan B 25 ii golongan O

b. Sistem M, N

Penggolongan sistem ini ditemukan oleh Landsteiner dan Lavine, didasarkan pada ada tidaknya antigen M dan N. Jika pada penggolong- an darah A, B, AB, dan O terdapat antibodi dalam darah seseorang, Galeri Karl Landsteiner 1868- 1943 adalah seorang ahli patologi berdarah Austria- Amerika yang lahir di Wina. Ia mempelajari patologi sejak 1909 hingga 1919 di Universitas Wina. Landsteiner adalah anggota The Rockefeller Institute for Medical Research sekarang Universitas Rockefeller di New York City 1922-1939. Klasifikasi modern atas golongan darah yang dibangun oleh Landsteiner membawa ia kepada Hadiah Nobel dalam bidang fisiologi atau pengobatan pada tahun 1930. Microsoft Encarta Premium 2006 Tabel 5.4. Penggolongan Darah Sistem A,B,O dan Alelnya Golongan darah fenotip Antigen dalam eritrosit Alel dalam kro- mosom Genotip A A I A I A I A atau I A i B B I B I B I B atau I B i AB A dan B I A dan I B I B I A O - i ii Suryo, Genetika Manusia, hlm. 349