Kelainan oleh alel resesif dan dominan autosomal

156 Biologi Kelas XII mempunyai genotip AA atau Aa dan orang albino tidak mempunyai gen A atau mempunyai genotip aa resesif homozigot. Penderita albino mempunyai ciri-ciri yaitu seluruh bagian tubuh- nya tidak berpigmen. Kulit badan dan matanya berwarna merah jambu karena warna darah menembus kulit. Oleh karena itu, matanya sangat sensitif terhadap cahaya. Perhatikan Gambar 5.14. Pada perkawinan dua orang yang normal, heterozigot dapat meng- hasilkan keturunan albino. Hal ini disebabkan kedua orang tuanya mempunyai gen resesif yang akan bergabung membentuk gen resesif homozigot aa. Orang tua yang terlihat normal tetapi dapat menu- runkan albino kepada anaknya ini disebut “carrier”. 2 Gangguan Mental Salah satu contoh bentuk gangguan mental adalah idiot, yang ditentukan oleh gen resesif homozigot gg seperti pada albino. Anak idiot umumnya diturunkan dari kedua orang tua yang normal heterozigot Gg. Nah, cobalah kalian buat sendiri skema perkawinannya. Penderita ini mempunyai ciri-ciri, antara lain: wajahnya menunjukkan kebodohan, refl ek daya responnya lambat, kulit dan rambutnya kekurangan pigmen, umumnya tidak berumur panjang, steril tidak mampu menghasilkan keturunan atau mandul, dan jika urinnya ditetesi larutan fenil oksida 5 akan berwarna hijau kebiruan karena terdapatnya senyawa derivat fenil ketourinarin FKU. Senyawa ini tidak ditemukan pada orang normal. Adanya senyawa FKU ini disebabkan tidak adanya enzim pengubah asam amino fenilalanin menjadi tirosin. 3 Brachydactily Brakhidaktili Brachydactily adalah keadaan seseorang yang mempunyai jari- jari pendek atau tidak normal Gambar 5.15. Hal ini terjadi karena pendeknya tulang-tulang pada ujung jari dan tumbuh menjadi satu. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B. Orang yang normal akan mempunyai genotip homozigot resesif bb. Genotip homozigot domi- nan BB menyebabkan individu letal. 4 Cystinuria Sistinuria Cystinuria adalah keadaan seseorang yang mempunyai kelebihan asam amino sistein yang sukar larut, diekskresikan dan ditimbun men- jadi batu ginjal. Kelainan ini disebabkan oleh adanya gen dominan homozigot CC. 5 Polydactily Polidaktili Selain ada brakhidaktili, ada juga polidaktili, yaitu keadaan sese- orang yang mempunyai kelebihan tambahan jari pada tangan atau kaki Gambar 5.16. Jadi jumlah jari kaki atau tangannya lebih dari lima. Polidaktili disebabkan oleh adanya gen dominan homozigot PP. Karena itu, genotip orang normal adalah Pp atau pp. Gambar 5.14 Individu albino. Gambar 5.15 Brachydactily Gambar 5.16 Polidaktili pada kedua tangan www .albinisme.dk Sur yo, G enetika M anusia, hlm. 138 Sur yo, G enetika M anusia, hlm. 103 Prinsip Hereditas 157

b. Kelainan oleh alel resesif pada gonosom X

Alel resesif atau dominan pada kromosom X juga dapat menentu- kan terjadinya kelainan pada individu keturunan manusia. Pada manu- sia, telah dikenal lebih dari 150 sifat keturunan yang kemungkinan dise- babkan oleh gen-gen tertaut kromosom X. Beberapa kelainan, terutama akibat alel resesif pada kromosom X tersebut adalah: 1 Buta Warna Buta warna dibedakan menjadi 2 tipe. Yang pertama adalah tipe protan, yaitu apabila tidak dapat membedakan warna hijau karena ba- gian mata yang sensitif terhadap warna hijau tersebut rusak. Kedua adalah tipe deutan, yaitu apabila yang rusak adalah bagian mata yang sensitif terhadap warna merah. Tipe deutan ini paling sering terjadi. Buta warna disebabkab oleh gen resesif c colour blind pada kro- mosom X. Gen ini tidak dijumpai pada kromosom Y. Oleh karena itu, wanita dapat mempunyai genotip CC normal homozigot, Cc nor- mal heterozigot, atau cc buta warna. Sementara itu, pria hanya dapat mempunyai gen C normal atau c buta warna saja. P X c X c x X C Y buta warna normal Gamet X c X C dan Y F1 50 X C X c normal 50 X c Y buta warna Dari perkawinan tersebut, tampak bahwa sifat dari orang tua wani- ta buta warna akan diwariskan pada keturunan pria. Sebaliknya, sifat dari orang tua pria normal akan diwariskan kepada keturunan wanita. Pewarisan sifat yang bersilang ini merupakan ciri khas pada pewarisan gen-gen tertaut kromosom X dan disebut criss-cross inheritance. 2 Anodontia Anodontia merupakan kelainan pada seseorang yang tidak mem- punyai benih gigi pada rahangnya, sehingga gigi tidak dapat tumbuh selamanya. Kelainan ini banyak ditemukan pada pria. Menurut para ahli, penderita anodontia juga menunjukkan ciri seperti berambut ja- rang dan susah berkeringat. Gen resesif penyebab anodontia adalah a, sehingga pewarisan sifatnya juga seperti pada buta warna. 3 Hemofi lia Sebelum ditemukan, penyakit hemofi lia mula-mula dikenal di negara-negara Arab. Pada waktu itu, seorang anak mengalami pendarah- an akibat dikhitan disunat. Sementara itu, putera mahkota Alfonso dari Spanyol juga meninggal akibat pendarahan karena kecelakaan. Selanjutnya, penelitian mendalam tentang hemofi lia juga dilakukan pada anggota kerajaan Inggris. Ratu Victoria adalah orang yang dike- nal pertama kali sebagai carrier hemofi lia yaitu mempunyai genotip he- terozigotik Suryo, 2005. Gen penentu hemofi lia adalah gen resesif h. Berbeda dengan buta warna dan anodontia, genotip resesif homozigot pada hemofi lia bersifat letal. 158 Biologi Kelas XII Hemofi lia merupakan suatu penyakit keturunan, dengan ciri sul- litnya darah membeku saat terjadi luka. Waktu yang diperlukan oleh seorang penderita hemofi lia untuk pembekuan darah adalah 50 menit hingga 2 jam, sehingga akan menyebabkan perdarahan bahkan kema- tian. Sementara itu, orang yang normal hanya memerlukan waktu 5-7 menit untuk pembekuan darah.

c. Kelainan oleh alel resesif pada gonosom Y

Karena yang mempunyai kromosom Y hanya pria, maka kelainan ini hanya dialami oleh pria saja. Agar lebih mudah dalam mempelajari kelainan oleh alel resesif pada gonosom Y, simak tabel berikut. Tabel 5.3. Contoh Kelainan oleh Alel Resesif pada Gonosom Y Kelainan Alel resesif Ciri-ciri Keterangan Hypertrichosis H Rambut tumbuh pada bagian-bagian tertentu di tepi daun telinga. Sering dijumpai di India dan Pakistan Hystrixgravier Hg Rambut tumbuh panjang dan kaku di permukaan tubuh menyerupai duri landak Pada abad ke-18, pende- rita disebut Porcupine man ini pernah ditemu- kan. Namun, Penrose dan stern 1958 tidak begitu yakin jika kelainan ini tertaut kromosom Y. Webtoes wt Kulit tumbuh diantara jari-jari terutama kaki Kaki atau tangan yang berselaput ini menyerupai kaki katak atau burung air.

d. Kelainan oleh aberasi jumlah dan struktur kromosom autosom

Selain disebabkan oleh adanya gen dominan atau resesif, kelain- an dapat disebabkan oleh adanya aberasi atau perubahan jumlah dan struktur kromosom. Aberasi kromosom serta kelainan-kelainannya akan kalian pelajari lebih lanjut pada pada Bab 6 Mutasi.

2. Golongan Darah

Salah satu aplikasi manfaat mempelajari golongan darah sese- orang adalah untuk transfusi darah. Oleh karena itu, dikenal istilah do- nor yang memberikan darah dan resipien yang menerima transfusi darah. Begitu pentingnya darah bagi kehidupan manusia, penelitian mendalam tentang darah pun kian banyak dilakukan. Dua komponen penyusun darah adalah sel-sel darah leukosit dan eritrosit dan cairan plasma. Plasma sendiri, terdiri dari atas fi brinogen protein untuk pembekuan darah dan serum. Gambar 5.17 Hypertrichosis Suryo, Genetika Manusia, hlm. 232 dengan pengembangan