Perubahan jumlah kromosom Mutasi Kromosom

176 Biologi Kelas XII 1 Euploidi Euploidi merupakan perubahan yang meliputi seperangkat ge- nom, dimana jumlah set kromosom individu merupakan kelipatan dari jumlah set kromosom dasar kromosom haploid. Artinya, perubahan kromosom menyebabkan berubahnya jumlah set kromosom keseluruh- an. Macam-macam euploidi, antara lain: a Monoploid Monoploid merupakan kromosom sel somatis dalam keadaan tunggal atau terdiri dari satu perangkat kromosom saja. Kebanyakan organisme eukariotik bersifat diploid, yaitu memiliki dua perangkat kromosom 2n dalam sel somatisnya. Namun, ada beberapa yang bersifat monoploid. Misalnya, lebah madu jantan yang tumbuh dari sel telur yang tidak dibuahi partenogenesis. b Poliploid Poliploid merupakan keadaan organisme yang memiliki perangkat kromosom lebih dari tiga, misalnya: tetraploid, heksaploid, oktaploid, dan sebagainya. Triploid merupakan keadaan kromosom organisme yang memiliki 3 perangkat kromosom 3n dalam sel somatisnya. Individu triploid bersifat steril. Tetraploid, yaitu bila organisme memiliki 4 perangkat kromosom 4n dalam sel somatiknya. Individu tetraploid biasanya bersifat fertil subur atau mampu menghasilkan keturunan. Poliploid banyak ditemukan pada tumbuhan dan jarang ditemukan pada hewan letal. Biasanya dimanfaatkan dalam bidang pertanian untuk menghasilkan tanaman dengan varietas unggul. Contoh tanaman poliploid adalah 23 dari jenis rumput- rumputan dan tanaman mawar Rosa sp.. 2 Aneuploidi Aneuploidi adalah perubahan yang terjadi karena suatu individu mempunyai kekurangan atau kelebihan kromosom dibandingkan den- gan individu diploid normal. Aneuploidi biasanya diakibatkan karena nondisjunction gagal berpisah dari satu pasang kromosom homolog. Penghambatan berpisahnya kromosom pada saat pembelahan sel dapat dilakukan dengan sengaja, yaitu melalui: induksi kolkisin, dapat meng- hambat pembentukan spindel pembelahan; menggunakan suhu tinggi, misalnya pada tanaman jagung; dan dapat pula dengan cara pemoto- ngan tunas, sehingga pada potongan tunas terjadi poliploid. Beberapa contoh aneuploidi antara lain: a Monosomi Monosomi terjadi pada individu yang kehilangan satu kromosom dalam satu perangkat 2n-1. Pada wanita, kehilangan satu kromosom X pada gonosomnya akan menyebabkan sindrom Turner. Oleh karena itu, kromosom kelaminnya hanya terdiri dari satu kromosom X saja XO. Galeri Tanaman Raksasa Peristiwa triploid jarang dite mukan pada hewan, ke- banyakan ditemukan pada tumbuhan. Tanaman triploid biasanya tumbuh dalam ukuran ekstra besar dibanding tanaman lain pada umumnya. Triploid seringkali dimanfaatkan dalam bidang pertanian untuk meng hasilkan bunga atau buah berukuran besar dan tanpa biji. Pai, Dasar-dasar Genetika Mutasi 177 Salah satu kemungkinan penyebab terjadinya sindroma Turner adalah adanya non disjunction pada saat pembentukan sel telur ovum. Akibatnya, dihasilkan satu ovum tanpa kromosom X dan satu ovum yang terdiri dari dua kromosom X XX. Pertemuan antara sperma haploid yang mengandung satu kromosom X dengan ovum tanpa kromosom X, membentuk zigot yang hanya mengandung satu kromo- som X saja. Perhatikan Gambar 6.10. b Trisomi Trisomi terjadi pada individu yang mempunyai kelebihan satu kromosom dalam sel-selnya 2n +1. Penyebabnya adalah nondisjunc- tion pada saat induk mengalami gametogenesis. Trisomi dapat terjadi pada autosom maupun pada gonosom. Beberapa contoh trisomi gono- som pada manusia adalah sindrom Klinefelter trisomi pada kromo- som X, sindrom tripel X, dan sindrom XYY pria XYY. Sementara itu, beberapa contoh dari trisomi autosom adalah sindrom Down tri- somi pada autosom 21, sindrom Ewards trisomi pada autosom 18, sindrom Patau trisomi pada autosom 13. 1 Sindrom Klinefelter Individu keturunan penderita sindrom ini dapat terjadi melalui fertilisasi dari sel telur XX oleh spermatozoa Y atau dari sel telur X oleh spermatozoa XY. Galeri Penemuan Down Syndrome Si Wajah Mongol Kelainan ini pertama kali ditemukan oleh Seguin pa da tahun 1844. Namun, tanda-tanda klinis kelainan ini pertama kali dikemuka- kan oleh seorang dokter dari Inggris, bernama J. Langdon. Pai, Dasar-dasar Genetika p o normal spermatozoa ovum non disjunction 22 45, X normal 46 XY 46, XX 24, XX 23, Y 23, X o 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 kromosom kelaminnya hanya terdiri dari 1 kromosom X Gambar 6.11 Karyotipe wanita sindrom Turner Gambar 6.10 Non disjunction penyebab sindrom Turner Gambar 6.12 Skema terjadinya sindrom Klinefelter 46, XY 46, XX 23, X 23, Y spermatozoa 24, XX 22 47, XXY ovum ND P F 1 46, XY 46, XX 24, XY 22 spermatozoa 23, X 23, X 47, XXY ovum ND P F 1 Sur yo, G enetika M anusia, hlm. 252 178 Biologi Kelas XII 2 Sindrom Tripel X Menurut penelitian Jacobs, pada jaringan ovarium banyak sel-sel ovum yang mengandung kromosom XX. Oleh karena itu, sindrom tripel X terjadi karena adanya gagal berpisah pada pembentukan gamet. 3 Sindrom XYY Pria XYY Individu penderita ini terjadi akibat fertilisasi antara ovum X dengan spermatozoa hasil gagal berpisah YY. Zigot yang dihasilkan adalah XYY sehingga formulasi kromosomnya adalah 47, XYY. Perhatikan Gambar 6.14. c Nullisomi Nullisomi adalah individu yang kehilangan sepasang kromosom homolog 2 kromosom dalam sel-selnya 2n-2. Biasanya individu dengan sifat nullisomi mempunyai peluang hidup yang sangat kecil. Tabel 6.1. Tipe-tipe dan jumlah kromosom pada aneuploidi Tipe Jumlah kromosom Contoh Disomi normal 2n AA BB CC Monosomi 2n-1 AA BB C Nullisomi 2n-2 AA BB Polisomi: a. Trisomi b. Dobel trisomi c. Tetrasomi d. Pentasomi 2n+1 AA BB CCC 2n+1+1 AA BBB CCC 2n+2 AA BB CCCC 2n+3 AA BB CCCCCC d Tetrasomi Tetrasomi terjadi pada individu yang mempunyai kelebihan 2 kromosom homolog dalam satu genom 2n +2. Setelah kalian mempelajari mutasi kromosom, kerjakanlah Telisik berikut agar kalian lebih memahaminya. Mengelompokkan Mutasi Kromosom Buat dan lengkapilah bagan yang menunjukkan macam-macam mutasi kromosom, dengan langkah berikut: 1. Gunakanlah kertas berwarna dan tinta warna. 2. Lengkapi bagan seperti pada contoh dan gunakan catatan atau bagan hasil pekerjaan kalian untuk memudahkan belajar kalian. T e l i s i k 46, XY 46, XX 23, X 23, Y spermatozoa 24, XX 22 47, XXX ovum P F 1 sindrom Tripel X non disjunction Gambar 6.13 Skema terjadinya sindrom Tripel X 46, XY 46, XX 23, X 23, Y 23, X 23, X 47, XYY P F 1 sindrom XYY 23, X 23, X 23 24, YY M I M II spermatozoa ovum non disjunction Gambar 6.14 Skema terjadinya sindrom XYY Suryo, Genetika Manusia. hlm 245 Mutasi 179 Berikut ini, kalian akan mempelajari macam-macam mutasi yang lainnya.

3. Mutasi Somatis dan Mutasi Germinal

Mutasi gen dan mutasi kromosom tentunya terjadi di dalam sel. Oleh karena itu, berdasarkan jenis sel yang mengalami mutasi dibedakan menjadi mutasi somatis dan mutasi germinal.

a. Mutasi Somatis

Mutasi somatis adalah mutasi yang terjadi di dalam sel- sel somatis sel tubuh. Dengan demikian, perubahan pada mutan hasil mutasi somatis hanya akan diturunkan dalam sel somatis saja. Contoh: buah apel delicious dan jeruk Washing- ton navel. Gambar 6.15 Jeruk Washington navel 3. Presentasikan dan jelaskan maksud bagan yang kalian buat di depan kelas. Mutasi kromosom atau ............................... Perubahan struktur Euploidi Poliploid a. b. c. d. e. ccpp.ucr.edu 180 Biologi Kelas XII

b. Mutasi Germinal

Mutasi germinal adalah mutasi yang terjadi di dalam sel-sel kela- min. Bila mutasi menghasilkan sifat dominan, maka akan langsung diekspresikan pada keturunannya. Apabila menghasilkan sifat resesif, maka ekspresinya akan tersembunyi pada individu yang diploid. Con- toh: domba Ancon yang berkaki pendek. Kalian tentunya ingin mengetahui bagaimana cara yang dapat di- gunakan untuk mengenali mutan, bukan? Untuk itu, lakukanlah tugas di rubrik Percobaan berikut. P e r c o b a a n Mengenali Mutan A. Dasar Teori Susunan materi genetik di dalam sel mempengaruhi pewarisan sifat pada individu ketu- runan. Pewarisan sifat terjadi secara terus-menerus atau bersifat kontinyu. Meskipun demikian, susunan struktur atau jumlah materi genetik dapat mengalami perubahan. Peristiwa peruba- han susunan atau jumlah pada materi genetik ini disebut mutasi. Organisme yang mengalami mutasi disebut sebagai mutan. Mutasi menyebabkan fungsi suatu gen menjadi hilang atau berubah dan dapat diamati dari perubahan yang nampak pada fenotip organisme tersebut. Misalnya, apabila salah satu enzim yang berperan dalam sintesis pigmen mata suatu organisme tidak berfungsi, maka pig- men mata tersebut tidak akan dihasilkan. Akibatnya, warna mata akan berubah. B. Tujuan Mengenali dan membedakan Drosophila melanogaster normal dan mutan C. Alat dan bahan 1. Beberapa ekor Drosophila melanogaster 2. Mikroskop atau lup kaca pembesar 3. Botol kaca atau plastik 4. Cawan petri 5. Gunting 6. Kuas lukis kecil 7. Eter bahan pembius atau kloroform D. Langkah Percobaan 1. Celupkan kapas pada eter atau kloroform dan guntinglah kertas berbentuk lingkaran selebar ukuran botol. Buatlah banyak lubang pada kertas tersebut. 2. Masukkan kapas pada botol dan tutuplah dengan kertas yang telah dilubangi. 3. Bius lalat yang akan diamati dengan eter, tetapi jangan sampai mati dengan cara mema- sukkan lalat buah pada botol dan ditutup. Catatan: jangan terlalu lama menutup botol agar lalat hanya pingsan dan tidak mati. 4. Bila lalat sudah pingsan, pindahkan ke cawan petri reetherizer 5. Ambillah lalat dengan kuas dan amati warna tubuh, warna mata, dan bentuk sayap lalat buah dengan mikroskop atau lup. E. Pembahasan 1. Buatlah tabel perbandingan fenotip lalat tersebut. 2. Manakah yang termasuk lalat normal dan lalat mutan?