Perubahan Struktur Kromosom Mutasi Kromosom

Mutasi 125 Poliploidi bersifat letal pada manusia dan hewan. Akan tetapi, pada tumbuhan hal tersebut merupakan hal yang umum. Bahkan, beberapa tumbuhan poliploidi lebih besar dan sehat dibandingkan tumbuhan diploidnya. Tanaman gandum dan kentang yang dikembangkan dalam pertanian merupakan tanaman poliploidi. 2 Aneuploidi Aneuploidi adalah keadaan sel yang tidak euploidi, terjadi perubahan jumlah satu set kromosom. Adapun euploidi adalah keadaan ploidi yang normal. Contohnya, sel manusia memiliki 46 buah kromosom. Perubahan tersebut meliputi pengurangan kromosom atau penambahan. Aneuploidi disebut juga aneusomi. Terbentuknya Aneuploidi terjadi karena adanya peristiwa gagal berpisah nondisjunction pada kromosom saat pembentukan spermatogenesis atau oogenesis. Gagal berpisah dapat terjadi pada meiosis I atau II. Secara normal, pada meiosis I pasangan kromosom homolog memisah menghasilkan dua sel haploid. Selanjutnya, pada meiosis II pasangan kromatid memisah pada sel baru. Pada peristiwa gagal berpisah, terdapat pasangan kromosom homolog dan pasangan kromatid yang melekat satu sama lain, tidak berpisah. Akibatnya, terdapat gamet abnormal dengan kromosom berlebih dan kurang. Jika terjadi fertilisasi antara gamet abnormal dengan gamet lain, zigot yang dihasilkan juga akan abnormal. Hal ini tentunya akan membentuk pengaruh pada individu yang dibentuknya. Jika sel memiliki tambahan satu kromosom disebut trisomi, sedangkan jika kekurangan satu kromosom disebut monosomi. Agar lebih jelas, perhatikan Gambar 5.6 dan Tabel 5.1 berikut. Gambar 5.6 Peristiwa gagal berpisah saat a meiosis I dan b meiosis II, serta c zigot trisomi. Nondisjunction di meiosis I Normal meiosis II Gamet n + 1 n + 1 n – 1 n – 1 Nondisjunction di meiosis II Normal meiosis I Gamet n + 1 n – 1 n n Sel telur a b c n + 1 Sel sperma n normal Zigot 2n +1 Kata Kunci • Aneuploidi • Euploidi • Ploidi • Poliploidi • Autopoliploidi • Allopoliploidi • Aneusomi Tabel 5.1 Jumlah Kromosom Aneuploidi Istilah Rumus Kromosom Nulisomi Monosomi Trisomi Tetrasomi Pentasomi 2n – 2 2n – 1 2n + 1 2n + 2 2n + 3 Keterangan: n = jumlah set kromosom normal ploidi Sumber: www.anselm.edu Mudah dan Aktif Belajar Biologi untuk Kelas XII 126 Sumber: Biology: Discovering Life, 1991 Gambar 5.7 a Penderita sindrom Down, dan b kariotipe penderita sindrom Down pada laki-laki dengan penambahan satu kromosom nomor 21. Berdasarkan tabel tersebut, pada manusia dengan jumlah kromosom diploid 2n 46 buah kromosom 44A + XX atau 44A + XY, jika terjadi mutasi menghasilkan aneuploid trisomi, kromosom individu tersebut akan bertambah satu menjadi 47 kromosom 2n + 1. Pada manusia, mutasi akibat aneuploid ini dapat menyebabkan kelainan atau penyakit. Meskipun hal ini membahayakan individu penderita, kelainan tersebut jarang dapat diturunkan, karena umumnya penderita menjadi mandul dan tidak dapat menghasilkan keturunan. Terdapat beberapa kelainan dan penyakit yang disebabkan oleh mutasi kromosom aneuploid, di antaranya sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau, sindrom Klinefelter, dan sindrom Turner. a Sindrom Down Sindron Down disebabkan oleh gagal berpisah kromosom nomor 21 sehingga individu penderita memiliki kromosom tambahan pada kromosom nomor 21. Perhatikan Gambar 5.7 berikut. Terlihat pada gambar bahwa penderita sindrom ini memiliki tiga kromosom nomor 21. Hal ini disebut juga trisomi 21. Pengaruhnya menyebabkan pertumbuhan mental penderita terhambat, berkurangnya ketahanan tubuh terhadap infeksi, dan tingkat kelangsungan hidup yang rendah. Tingkat pertumbuhan mental pada sindrom Down bervariasi pada setiap penderita. Kasus trisomi 21 dapat terjadi pada sekitar 15 individu setiap 10.000 kelahiran. Pada ibu di atas 35 tahun, kemungkinan terjadinya sindrom Down pada anak yang dilahirkannya lebih tinggi dibandingkan pada ibu dengan umur 20-30 tahun Levine Miller, 1991: 223. Ibu dengan umur 20-30 tahun memiliki kemungkinan 1 dari 1.000 kelahiran untuk mendapatkan anak dengan sindrom Down. Pada ibu di atas 40 tahun, kemungkinan hanya 1 dari 100 kelahiran. Jadi, pada usia berapakah sebaiknya wanita melahirkan anak? 18 19 20 21 22 X Y b a