Mudah dan Aktif Belajar Biologi untuk Kelas XII
122
b. Delesi dan Insersi Basa Nitrogen
Mutasi gen juga dapat terjadi melalui delesi dan insersi. Delesi adalah peristiwa penghapusan atau pengurangan satu basa nitrogen pada gen.
Adapun insersi adalah peristiwa penambahan satu basa nitrogen pada gen.
Peristiwa mutasi ini memiliki pengaruh yang lebih besar dibandingkan mutasi oleh penggantian basa nitrogen. Jika suatu gen memiliki 300 buah
urutan basa nitrogen maka akan terbentuk polipeptida yang mengandung 100 urutan asam amino. Apabila satu basa nitrogen disisipkan atau
dihilangkan di tengah-tengah urutan basa maka semua urutan basa akan berubah, demikian juga dengan urutan asam aminonya. Perhatikan
Gambar 5.2 berikut.
Gambar bio discovering life hal 438 fig 23.3
Gambar 5.2
Peristiwa insersi dan delesi mengubah rangkaian asam amino
yang terbentuk
Sumber: Biology: Discovering Life, 1991
Mutasi ini menyebabkan pergeseran “pembacaan” pesan kode genetik. Oleh karena itu, mutasi ini disebut juga mutasi pergeseran
kerangka frameshift mutation. Satu kali mutasi ini, menyebabkan perubahan pembacaan setiap kodon dimulai dari titik mutasi. Seringkali
mutasi ini menghasilkan protein yang tidak berguna atau rusak.
2. Mutasi Kromosom
Pada pembahasan sebelumnya, Anda telah mempelajari mutasi yang terjadi akibat perubahan satu atau beberapa basa nitrogen. Pada
kenyataannya, banyak mutasi yang melibatkan ratusan hingga ribuan basa nitrogen. Mutasi jenis ini merupakan hasil pergerakan kromosom. Mutasi
ini disebut mutasi kromosom.
Mutasi kromosom merupakan mutasi besar. Secara garis besar, mutasi kromosom dapat dibedakan atas mutasi akibat perubahan struktur dan
jumlah set kromosom.
Ala Ala
Ala Ala
Ala Ala
Ala GCU
GCU GCU
GCU GCU
GCU GCU
Ala Ala
Ser Cys
Cys Cys
Cys
Ala Ala
Ala Ala
Ala Leu
Leu GCU
GCU
GCU GCU
GCU GCU
GCU CUG
CUG G
A GC
UGC UGC
UGC UGC
Sumber: Biology: Discovering Life, 1991
Susunan basa nitrogen awal
Terjadi penambahan satu basa nitrogen insersi yang
menyebabkan perubahan urutan asam amino
Terjadi pengurangan satu basa nitrogen delesi yang
menyebabkan perubahan urutan asam amino
Sekilas Biologi
Kelainan kromosom pada janin bisa diturunkan dari salah satu orang
tua yang membawa kelainan kromosom, bisa juga terjadi secara
spontan dengan sendirinya pada saat proses reproduksi. Usia ibu pada
saat hamil juga salah satu faktor penyebab kelainan kromosom.
Resiko terjadinya kelainan kromosom pada janin adalah 4 kali
lebih besar jika ibu berusia 35 tahun atau lebih.
Sumber: www.eijkman.go.id
Arah pembacaan kodon
Mutasi
123
a. Perubahan Struktur Kromosom
Mutasi kromosom akibat perubahan struktur kromosom melibatkan perubahan banyak gen dalam kromosom. Perubahan ini dapat memicu
kelainan pada individu. Perubahan struktur kromosom ini dapat terjadi melalui delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi.
1 Delesi dan Duplikasi
Delesi terjadi jika suatu bagian atau segmen dari kromosom hilang. Jika bagian segmen yang hilang tersebut pindah ke kromosom homolognya,
disebut duplikasi. Disebut duplikasi karena pada kromosom homolog yang menerima patahan terjadi penggandaan gen-gen. Perhatikan Gambar
5.3 berikut.
Gambar 5.3
Proses delesi dan duplikasi
Peristiwa delesi dan duplikasi ini dapat menyebabkan perubahan gen hingga menimbulkan kelainan genetis. Hubungan kelainan genetis dan
peristiwa delesi kali pertama ditemukan oleh Jerome Lejeune pada 1963. Ia menemukan bahwa sindrom cri du chat pada manusia disebabkan oleh
hilangnya sebagian kromosom nomor 5.
2 Inversi
Kromosom terkadang dapat terputus dalam dua tempat dan patahan tersebut dapat tergabung kembali dalam urutan yang terbalik. Perubahan
kromosom ini disebut inversi kromosom. Berdasarkan letak terjadinya, inversi dapat dibedakan menjadi inversi
parasentris dan inversi perisentris. Inversi parasentris terjadi pada satu lengan kromosom. Adapun inversi perisentris terjadi pada dua lengan
kromosom. Perhatikan Gambar 5.4 berikut.
Delesi
Duplikasi
Gambar 5.4
Inversi parasentris dan perisentris yang terjadi pada kromosom.
A B
C D
E F
G H
I Patah
Patah A
E D
C B
F G
H I
Patah Patah
Inversi parasentris
Inversi perisentris
Insversi pada manusia umumnya tidak berbahaya apabila dibanding- kan delesi atau duplikasi, karena pada inversi jumlah gen dalam kromosom
tetap dan kondisinya sama.
A B
H I
Patah Patah
C D
E F
G H
I A
B F
G D
C G
Bagian yang hilang
Bagian yang bertambah
Kata Kunci
• Delesi
• Duplikasi
• Inversi
• Inversi parasentris
• Inversi perisentris
• Kromosom homolog
• Translokasi
Mudah dan Aktif Belajar Biologi untuk Kelas XII
124
Sumber: Heath Biology, 1985
Gambar 5.5
Gamet yang dihasilkan sel akibat translokasi selama meiosis
3 Translokasi
Translokasi terjadi ketika semua atau bagian dari satu kromosom menempel pada kromosom yang bukan homolognya. Translokasi ini
membentuk kromosom baru. Jika kromosom terjadi pada saat meiosis, beberapa gamet akan kekurangan gen. Perhatikan gambar berikut.
Translokasi
Gamet
Seperti halnya inversi, translokasi dapat berbahaya atau tidak berbahaya. Penderita sindrom Down memiliki kromosom nomor 21 hanya
satu pertiga bagian kromosom aslinya. Bagian lain menempel pada kromosom lain yang bukan homolognya. Beberapa jenis kanker dan
kemandulan juga dapat disebabkan oleh translokasi kromosom.
b. Perubahan Jumlah Kromosom
Secara normal, jumlah set kromosom setiap makhluk hidup selalu tetap. Semua sel tubuh manusia memiliki 46 buah kromosom, jagung memiliki 20
buah, dan kelinci memiliki 44 buah. Kromosom-kromosom tersebut berpasangan dengan kromosom homolognya. Jumlah set kromosom homolog
ini disebut ploidi.
Pada sel tubuh manusia sel somatis, jumlah kromosomnya diploid 2n, sedangkan pada sel-sel gamet jumlah kromosomnya haploid n.
Melalui fertilisasi, sel-sel gamet akan melebur membentuk zigot dengan jumlah kromosom diploid 2n.
Perubahan kromosom yang dapat menyebabkan mutasi dapat terjadi melalui dua cara, yakni perubahan jumlah set kromosom dan perubahan
jumlah kromosom. Perubahan jumlah set kromosom yang mempunyai tiga, empat, atau lebih jumlah perangkat kromosom haploid yang menjadi ciri
khas spesiesnya, disebut poliploidi. Adapun perubahan jumlah kromosom dalam satu set, disebut aneuploidi.
1 Poliploidi Poliploidi adalah keadaan sel yang memiliki jumlah kromosom lebih
dari dua set. Saat pembentukan gamet, terkadang nukleus sel tidak melanjutkan pembelahan meiosis II. Jika hal ini terjadi, gamet yang
terbentuk bukan gamet haploid, melainkan gamet diploid 2n. Gamet- gamet diploid ini akan melakukan fertilisasi dengan gamet haploid n
pasangannya dan menghasilkan zigot triploid 3n. Peristiwa ini juga dapat menghasilkan zigot atau individu poliploidi lainnya dengan kromosom
tetraploid 4n, pentaploid 5n, lima set kromosom, dan seterusnya. Berdasarkan prosesnya, poliploidi dapat dibedakan atas autopoliploidi
dan allopoliploidi. Autopoliploidi adalah proses pembentukan poliploidi
dengan kromosom yang berasal dari spesies yang sama. Adapun allopoliploidi adalah kromosom yang terbentuk berasal dari spesies yang
berbeda, hasil perkawinan antarspesies.
Sekilas Biologi
Famili rumput-rumputan Gramineae meliputi 10.000
spesies, dikelompokkan dalam 600– 700 genus. Famili ini sering dipakai
dalam mempelajari poliploidi. Secara alami, poliploidi sering
lebih besar penampakan morfologinya dari spesies diploid,
seperti permukaan daun lebih luas, organ bunga lebih besar, batang
lebih tebal, dan tanaman lebih tinggi. Populasi poliploidi
mempunyai kemampuan berkompetisi lebih baik dan daerah
penyebarannya luas.
Sumber: www.tumoutou. net