Penggantian Basa Nitrogen Mutasi Gen

Mudah dan Aktif Belajar Biologi untuk Kelas XII 122

b. Delesi dan Insersi Basa Nitrogen

Mutasi gen juga dapat terjadi melalui delesi dan insersi. Delesi adalah peristiwa penghapusan atau pengurangan satu basa nitrogen pada gen. Adapun insersi adalah peristiwa penambahan satu basa nitrogen pada gen. Peristiwa mutasi ini memiliki pengaruh yang lebih besar dibandingkan mutasi oleh penggantian basa nitrogen. Jika suatu gen memiliki 300 buah urutan basa nitrogen maka akan terbentuk polipeptida yang mengandung 100 urutan asam amino. Apabila satu basa nitrogen disisipkan atau dihilangkan di tengah-tengah urutan basa maka semua urutan basa akan berubah, demikian juga dengan urutan asam aminonya. Perhatikan Gambar 5.2 berikut. Gambar bio discovering life hal 438 fig 23.3 Gambar 5.2 Peristiwa insersi dan delesi mengubah rangkaian asam amino yang terbentuk Sumber: Biology: Discovering Life, 1991 Mutasi ini menyebabkan pergeseran “pembacaan” pesan kode genetik. Oleh karena itu, mutasi ini disebut juga mutasi pergeseran kerangka frameshift mutation. Satu kali mutasi ini, menyebabkan perubahan pembacaan setiap kodon dimulai dari titik mutasi. Seringkali mutasi ini menghasilkan protein yang tidak berguna atau rusak.

2. Mutasi Kromosom

Pada pembahasan sebelumnya, Anda telah mempelajari mutasi yang terjadi akibat perubahan satu atau beberapa basa nitrogen. Pada kenyataannya, banyak mutasi yang melibatkan ratusan hingga ribuan basa nitrogen. Mutasi jenis ini merupakan hasil pergerakan kromosom. Mutasi ini disebut mutasi kromosom. Mutasi kromosom merupakan mutasi besar. Secara garis besar, mutasi kromosom dapat dibedakan atas mutasi akibat perubahan struktur dan jumlah set kromosom. Ala Ala Ala Ala Ala Ala Ala GCU GCU GCU GCU GCU GCU GCU Ala Ala Ser Cys Cys Cys Cys Ala Ala Ala Ala Ala Leu Leu GCU GCU GCU GCU GCU GCU GCU CUG CUG G A GC UGC UGC UGC UGC Sumber: Biology: Discovering Life, 1991 Susunan basa nitrogen awal Terjadi penambahan satu basa nitrogen insersi yang menyebabkan perubahan urutan asam amino Terjadi pengurangan satu basa nitrogen delesi yang menyebabkan perubahan urutan asam amino Sekilas Biologi Kelainan kromosom pada janin bisa diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom, bisa juga terjadi secara spontan dengan sendirinya pada saat proses reproduksi. Usia ibu pada saat hamil juga salah satu faktor penyebab kelainan kromosom. Resiko terjadinya kelainan kromosom pada janin adalah 4 kali lebih besar jika ibu berusia 35 tahun atau lebih. Sumber: www.eijkman.go.id Arah pembacaan kodon Mutasi 123

a. Perubahan Struktur Kromosom

Mutasi kromosom akibat perubahan struktur kromosom melibatkan perubahan banyak gen dalam kromosom. Perubahan ini dapat memicu kelainan pada individu. Perubahan struktur kromosom ini dapat terjadi melalui delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi. 1 Delesi dan Duplikasi Delesi terjadi jika suatu bagian atau segmen dari kromosom hilang. Jika bagian segmen yang hilang tersebut pindah ke kromosom homolognya, disebut duplikasi. Disebut duplikasi karena pada kromosom homolog yang menerima patahan terjadi penggandaan gen-gen. Perhatikan Gambar 5.3 berikut. Gambar 5.3 Proses delesi dan duplikasi Peristiwa delesi dan duplikasi ini dapat menyebabkan perubahan gen hingga menimbulkan kelainan genetis. Hubungan kelainan genetis dan peristiwa delesi kali pertama ditemukan oleh Jerome Lejeune pada 1963. Ia menemukan bahwa sindrom cri du chat pada manusia disebabkan oleh hilangnya sebagian kromosom nomor 5. 2 Inversi Kromosom terkadang dapat terputus dalam dua tempat dan patahan tersebut dapat tergabung kembali dalam urutan yang terbalik. Perubahan kromosom ini disebut inversi kromosom. Berdasarkan letak terjadinya, inversi dapat dibedakan menjadi inversi parasentris dan inversi perisentris. Inversi parasentris terjadi pada satu lengan kromosom. Adapun inversi perisentris terjadi pada dua lengan kromosom. Perhatikan Gambar 5.4 berikut. Delesi Duplikasi Gambar 5.4 Inversi parasentris dan perisentris yang terjadi pada kromosom. A B C D E F G H I Patah Patah A E D C B F G H I Patah Patah Inversi parasentris Inversi perisentris Insversi pada manusia umumnya tidak berbahaya apabila dibanding- kan delesi atau duplikasi, karena pada inversi jumlah gen dalam kromosom tetap dan kondisinya sama. A B H I Patah Patah C D E F G H I A B F G D C G Bagian yang hilang Bagian yang bertambah Kata Kunci • Delesi • Duplikasi • Inversi • Inversi parasentris • Inversi perisentris • Kromosom homolog • Translokasi Mudah dan Aktif Belajar Biologi untuk Kelas XII 124 Sumber: Heath Biology, 1985 Gambar 5.5 Gamet yang dihasilkan sel akibat translokasi selama meiosis 3 Translokasi Translokasi terjadi ketika semua atau bagian dari satu kromosom menempel pada kromosom yang bukan homolognya. Translokasi ini membentuk kromosom baru. Jika kromosom terjadi pada saat meiosis, beberapa gamet akan kekurangan gen. Perhatikan gambar berikut. Translokasi Gamet Seperti halnya inversi, translokasi dapat berbahaya atau tidak berbahaya. Penderita sindrom Down memiliki kromosom nomor 21 hanya satu pertiga bagian kromosom aslinya. Bagian lain menempel pada kromosom lain yang bukan homolognya. Beberapa jenis kanker dan kemandulan juga dapat disebabkan oleh translokasi kromosom.

b. Perubahan Jumlah Kromosom

Secara normal, jumlah set kromosom setiap makhluk hidup selalu tetap. Semua sel tubuh manusia memiliki 46 buah kromosom, jagung memiliki 20 buah, dan kelinci memiliki 44 buah. Kromosom-kromosom tersebut berpasangan dengan kromosom homolognya. Jumlah set kromosom homolog ini disebut ploidi. Pada sel tubuh manusia sel somatis, jumlah kromosomnya diploid 2n, sedangkan pada sel-sel gamet jumlah kromosomnya haploid n. Melalui fertilisasi, sel-sel gamet akan melebur membentuk zigot dengan jumlah kromosom diploid 2n. Perubahan kromosom yang dapat menyebabkan mutasi dapat terjadi melalui dua cara, yakni perubahan jumlah set kromosom dan perubahan jumlah kromosom. Perubahan jumlah set kromosom yang mempunyai tiga, empat, atau lebih jumlah perangkat kromosom haploid yang menjadi ciri khas spesiesnya, disebut poliploidi. Adapun perubahan jumlah kromosom dalam satu set, disebut aneuploidi. 1 Poliploidi Poliploidi adalah keadaan sel yang memiliki jumlah kromosom lebih dari dua set. Saat pembentukan gamet, terkadang nukleus sel tidak melanjutkan pembelahan meiosis II. Jika hal ini terjadi, gamet yang terbentuk bukan gamet haploid, melainkan gamet diploid 2n. Gamet- gamet diploid ini akan melakukan fertilisasi dengan gamet haploid n pasangannya dan menghasilkan zigot triploid 3n. Peristiwa ini juga dapat menghasilkan zigot atau individu poliploidi lainnya dengan kromosom tetraploid 4n, pentaploid 5n, lima set kromosom, dan seterusnya. Berdasarkan prosesnya, poliploidi dapat dibedakan atas autopoliploidi dan allopoliploidi. Autopoliploidi adalah proses pembentukan poliploidi dengan kromosom yang berasal dari spesies yang sama. Adapun allopoliploidi adalah kromosom yang terbentuk berasal dari spesies yang berbeda, hasil perkawinan antarspesies. Sekilas Biologi Famili rumput-rumputan Gramineae meliputi 10.000 spesies, dikelompokkan dalam 600– 700 genus. Famili ini sering dipakai dalam mempelajari poliploidi. Secara alami, poliploidi sering lebih besar penampakan morfologinya dari spesies diploid, seperti permukaan daun lebih luas, organ bunga lebih besar, batang lebih tebal, dan tanaman lebih tinggi. Populasi poliploidi mempunyai kemampuan berkompetisi lebih baik dan daerah penyebarannya luas. Sumber: www.tumoutou. net