Pewarisan Penyakit Turunan pada Gonosom

Mudah dan Akt if Belajar Biologi unt uk Kelas XII 110 Rat u Vict oria Alb ert Pria norm al Wanit a norm al Pria hem ofilia Wanita carrier Vict oria Fred erick III Jerm an Wilh elm II Jerm an Henry Al i ce Louis IV Hesse Princess of Waldeck Leop old Beat rice Prince of Battenberg lainnya Iren e Fred erick m eninggal usia 3 t ahun Alexandra Nicholas II Rusia Al i ce Earl of At lo n e Vict oria Alfonso XIII Spanyol Leop old meninggal usia 33 t ahun M au rice meninggal usia 23 t ahun Wald em ar m eninggal usia 56 t ahun Henry meninggal usia 4 t ahun Alexis dibunuh Ru p ert m en in g g al usia 21 t ah un Alfonso m eninggal usia 31 t ahun Fonzalo m eninggal usia 20 t ahun Sumber: Biology: Discovering Life, 1991 Gambar 4.36 Pet a silsilah pedigree yang m engungkap pew arisan kelainan hem ofilia pada keluarga kerajaan Ing g ris. P genotipe : X h X XY kenotipe : carrier normal gamet : X h , X X, Y Diagram perkawinan wanita pembawa dan pria normal h X h X XX X h Y XY 2 H emofilia Kel ainan l ain yang diwariskan mel al ui gonosom, di ant aranya hemofilia. Kelainan ini menyebabkan tubuh tidak dapat membuat protein yang diperlukan dalam pembekuan darah. Penderit a hemofilia dapat kehabisan darah dan meninggal dunia hanya karena luka kecil. Selama beberapa generasi, kasus hemofilia t erjadi pada keluarga kerajaan Inggris. Setelah para ilmuwan meneliti peta silsilah keluarga kerajaan, diketahui bahwa gen hemofilia diturunkan oleh Ratu Victoria yang memiliki genotipe heterozigot carrier hemofilia. H emofilia dikendalikan oleh gen resesif yang terpaut kromosom X, seperti halnya buta warna. Pada perempuan dengan gen resesif homozigot, gen ini bersifat let al. M ungkin, calon bayi t ersebut akan mat i dalam kandungan sehingga tidak akan ditemukan wanita hemofilia. Laki-laki penderita hemofilia umumnya tidak hidup hingga dewasa karena sulitnya penanganan hemofilia. Reproduksi Sel dan Pew arisan Sifat 111 F 1 X h X 1 wanita carrier 25 X h Y 1 pria hemofilia 25 XX 1 wanita normal 25 XY 1 pria normal 25

2. Golongan Darah

Pernahkah A nda memeriksakan golongan darah A nda? A pakah hasilnya? A , B, A B, atau O? Golongan darah merupakan salah satu ciri yang diwariskan pada manusia. Penentuan golongan darah ini berdasarkan ada at au t idaknya reaksi penggumpalan ant ardarah. Berdasarkan hal tersebut, terdapat beberapa macam penggolongan darah, di antaranya sistem A B , sistem M , dan sistem R .

a. Sistem ABO

Penggolongan darah sistem A BO ditemukan oleh K. Landsteiner sekit ar 1900. I a menemukan bahwa t erkadang jika darah seseorang dicampurkan dengan yang lain, terjadi reaksi penggumpalan aglutinasi. A kan t et api, pada orang lain hal t ersebut t erkadang t idak t erjadi. Berdasarkan hal inilah terbentuk empat jenis golongan darah, A , B, A B, atau O nol. Proses penggumpal an ant argol ongan darah di pengaruhi ol eh kandungan aglutinogen atau antigen antibody generator serta aglutinin antibody pada darah-darah t ersebut . Jika ant igen bert emu dengan antibodi lawannya, darah akan menggumpal. Perhatikan tabel berikut. Tabel 4.5 Fenotipe dan Genotipe Golongan Darah Sistem A B O o. 1. Golongan darah A I A I A ; I A I O A anti – B 2. Golongan darah B I B I B ; I B I O B anti – A 3. Golongan darah A B I A I B A , B tidak ada 4. Golongan darah O I O I O tidak ada anti – A , anti – B Fenotipe Genotipe Antigen pada Eritrosit A ntibodi pada Plasma Darah Sumber: Biology: Concepts Connections, 2006 Berdasarkan t abel t ersebut , seseorang dengan golongan darah A tidak dapat menerima darah golongan B. Begitu juga sebaliknya. Pada individu dengan golongan A B, secara t eori dapat menerima semua golongan darah karena tidak memiliki antibodi. Bagaimana jika seseorang memiliki golongan darah O? Golongan darah dikendalikan oleh gen I iso aglutinogen yang memi l i ki t i ga macam al el , I A , I , B , dan I O . A l el I A mengendal i kan pembentukan antigen A dan alel I B mengendalikan pembentukan antigen B. A dapun alel I O t idak membent uk ant igen. A lel I O bersifat resesif terhadap alel I A dan I B . A lel I A dan I B bersifat kodominan, dua gen tersebut terekspresikan dan tidak ada yang dominan. Perhatikan kembali tabel di atas untuk memahami sifat-sifat alel tersebut. Bagaimanakah gol ongan darah A BO dapat diwariskan kepada keturunannya? Perhatikan contoh-contoh berikut. Kata Kunci • Ag lut inasi • Ag lut inog en • Ag lut in in • Ant ib od i • An t ig en • Kodom inan Mudah dan Akt if Belajar Biologi unt uk Kelas XII 112

b. Sistem MN

Pada 1927, K. Landsteiner dan P. Levine menemukan antigen baru yang disebut antigen-M dan antigen-N. Sel darah merah manusia dapat mengandung salah satu atau kedua antigen tersebut sehingga terdapat golongan darah M, M N, dan N. Pada darah manusia, tidak terdapat aglutinin zat penggumpal untuk antigen-antigen ini sehingga transfusi darah tidak dipengaruhi sistem golongan darah ini Suryo, 2001: 262. N amun, jika antigen tersebut disuntikkan ke dalam tubuh kelinci akan terbentuk anti-M atau anti-N dal am darah kel i nci yang dapat menggumpal kan darah t ersebut . Kemudi an, zat ant i -M dan ant i -N yang di hasi l kan darah kel i nci , digunakan untuk menentukan golongan darah M N pada manusia dengan melihat reaksi penggumpalan erit rosit . H al inilah yang menent ukan penggolongan darah sistem M N pada manusia. Perhatikan tabel berikut. 1. Perkawinan golongan darah A homozigot dan B homozigot P genotipe : I A I A I B I B fenotipe : golongan A golongan B gamet : I A I B F 1 genotipe : I A I B fenotipe : golongan A B 100 2. Perkawinan golongan darah A heterozigot dan B heterozigot P genotipe : I A I O I B I O fenotipe : golongan A golongan B gamet : I A , I O I B , I O F 1 I A I B 1 golongan A B 25 I A I O 1 golongan A 25 I B I O 1 golongan B 25 I O I O 1 golongan O 25 3. Perkawinan golongan darah dan A heterozigot P genotipe : I O I O I A I O fenotipe : golongan O golongan A gamet : I O I A , I O F 1 I A I O 1 golongan A 50 I O I O 1 golongan O 50 Diagram pewarisan golongan darah A B I A I I B I A I B I B I O I I A I O I O I O I I A I A I O I I O I O Sekilas Biologi Karl Landsteiner adalah seorang ahli imunologi asal Austria. Ia dan kaw an-kaw annya m enem ukan golongan darah sistem ABO manusia pada aw al 1900-an, kemudian sistem MN pada 1927. Pada 1940, sistem rhesus ditemukan untuk keamanan maksimum transfusi darah. Landst einer m enerim a Nobel unt uk fisiologi atau kedokteran pada 1930. Sumber:Jendela IPTEK Tubuh Manusia, 1996. Karl Landsteiner 1868–1 43 Reproduksi Sel dan Pew arisan Sifat 113 Keterangan + terjadi penggumpalan eritrosit – tidak terjadi penggumpalan eritrosit Pembentukan antigen M dan N ditentukan oleh alel I M dan I N . A lel ini bersifat kodominan sehingga alel I M tidak dominan terhadap I N dan sebaliknya. Bagaimana cara golongan darah M N diturunkan? Perhatikan contoh berikut. Golongan Darah Eritrosit