Mudah dan Akt if Belajar Biologi unt uk Kelas XII
108
3 Brakidaktili
Brakidaktili merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada manusia. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B yang bersifat
letal. Jika gen dalam keadaan homozigot dominan BB akan bersifat let al. D alam keadaan het erozigot Bb, individu menderit a kelainan
brakidaktili. A dapun keadaan gen homozigot resesif bb individu normal.
P genotipe :
Bb Bb
fenotipe : brakidaktili
brakidaktili gamet
: B,b
B,b
F
1
BB 1 letal 25 Bb 2 brakidaktili 50
Bb 1 normal 25 Diagram perkawinan sesama penderita brakidaktili
B b
B BB
Bb b
Bb bb
4 Polidaktili
Polidaktili adalah kelainan pada manusia berupa bertambahnya jari tangan atau kaki dari jumlah normal. Kelainan ini disebabkan oleh gen
domi nan homozi got pada aut osom. Ji k a gen domi nan pol i dak t i l i dilambangkan P maka individu dengan gen homozigot dominan PP
dan heterozigot Pp akan menderita polidaktili. A dapun individu dengan gen homozigot resesif pp bersifat normal.
P genotipe :
PP pp
fenotipe : polidaktili
normal gamet
P p
F
1
genotipe : Pp
fenotipe : polidaktili 100
Diagram perkawinan antara penderita polidaktili dan individu normal
Gen polidaktili memiliki pengaruh yang bervariasi terhadap fenotipe. Terkadang menghasilkan jari tambahan di tangan, kaki, atau keduanya.
Polidaktili juga memperlihatkan sifat penetrasi parsial, terkadang gen
tersebut tidak memengaruhi apa-apa dan individu dengan gen tersebut tetap memiliki jumlah jari kaki dan tangan yang normal.
b. Pewarisan Penyakit Turunan pada Gonosom
Selain melalui autosom, terdapat beberapa penyakit turunan yang diwariskan melalui gonosom kromosom seks sehingga penyakit tersebut
terpaut seks. Beberapa penyakit tersebut, antara lain buta warna dan hemofilia. 1
Buta arna But a warna merupakan penyaki t t urunan yang menyebabkan
penderita tidak dapat membedakan warna-warna tertentu. Terdapat dua jenis buta warna, yakni buta
warna parsial dan buta warna total. Pada buta warna parsial, penderita tidak dapat membedakan beberapa warna
saja. Contohnya merah-hijau dan biru-hijau. A dapun buta warna total, ia tidak bisa membedakan semua jenis warna.
Sumber: Biology: Discovering
Life , 1991
Gambar 4.35
Polidakt ili m erup akan p ew arisan sifat berupa kelebihan jum lah jari
t angan at au kaki.
Reproduksi Sel dan Pew arisan Sifat
109
Buta warna disebabkan oleh gen resesif buta warna cb yang terpaut pada kromosom X. Oleh karena itu, terdapat beberapa kombinasi genotipe
yang dapat terjadi. Perhatikan tabel berikut.
Laki laki Tabel. 4.4
Kemungkinan Genotipe dan Fenotipe Buta arna
Perempuan XY
– X
cb
Y Normal
buta warna XX
XX
cb
X
cb
X
cb
normal normal
carrier
buta warna
Berdasarkan tabel tersebut, dapat diketahui bahwa pada laki-laki hanya terdapat dua kemungkinan, normal dan buta warna. A dapun pada wanita
terdapat tiga kemungkinan, normal, normal carrier, atau buta warna. Jika laki-laki buta warna menikahi wanita normal, semua anaknya
normal heterozigot. A kan tetapi, jika wanita buta warna menikahi laki- laki normal, semua anak laki-lakinya buta warna. Perhatikan diagram
berikut .
1. Laki laki buta warna dengan perempuan normal P
genotipe : X
cb
Y XX
fenotipe : buta warna
normal gamet
: X
cb
, Y X
F
1
X
cb
X 1 perempuan normal pembawa
carrier
50 X Y
1 laki-laki normal, 50 2. Laki laki normal dengan perempuan buta warna
P genotipe :
XY X
cb
X
cb
fenotipe : normal
buta warna gamet
: X,Y X
cb
F
1
X
cb
X 1 perempuan normal
carrier
, 50 X
cb
Y 1 laki-laki buta warna, 50
Diagram perkawinan buta warna
cb
X
cb
X XY
cb
X
cb
X X
cb
Y
Dari hasil tersebut dapat diketahui bahwa kromosom X dari ibu sangat berpengaruh terhadap penentuan sifat buta warna anak laki-laki. Pada
wanita pembawa sifat buta warna
carrier
, sebenarnya sel-sel kerucut mata ada yang mengalami kelainan. A kan tetapi, walaupun jumlah sel-
sel kerucut mat anya t ereduksi, jumlah sel-sel kerucut normal masih banyak dan cukup untuk menghasilkan penglihatan mata yang normal
H opson essels, 1990: 261. Bagaimana keturunan pasangan laki-
laki normal dan wanita
carrier
?
Sekilas Biologi
Pem eriksaan buta w arna penting bagi orang yang kelak akan
diberi pekerjaan yang erat hubungannya dengan pengenalan
benda-benda berw arna. Buta w arna diuji dengan kartu gambar yang
t erbent uk dari t it ik-t it ik w arna yang membentuk angka. Jika orang
t ersebut t idak dapat m elihat gambar atau angka di dalam titik-
titik itu, bisa jadi ia buta w arna.
Penting Anda ketahui, orang buta w arna sama-sama bisa
m enikm ati film kartun, berm ain dengan
crayon
, dan m enikm ati indahnya bunga-bunga di tam an.
Sumber: www.republika.co.id, 15 Juni 2004
Mudah dan Akt if Belajar Biologi unt uk Kelas XII
110
Rat u Vict oria Alb ert
Pria norm al Wanit a norm al
Pria hem ofilia Wanita
carrier
Vict oria Fred erick
III Jerm an
Wilh elm II
Jerm an Henry
Al i ce Louis IV
Hesse Princess
of Waldeck
Leop old Beat rice
Prince of Battenberg
lainnya
Iren e Fred erick
m eninggal usia 3
t ahun Alexandra
Nicholas II Rusia
Al i ce Earl of
At lo n e Vict oria
Alfonso XIII
Spanyol Leop old
meninggal usia 33
t ahun M au rice
meninggal usia 23
t ahun
Wald em ar m eninggal
usia 56 t ahun
Henry meninggal
usia 4 t ahun
Alexis dibunuh
Ru p ert m en in g g al
usia 21 t ah un
Alfonso m eninggal
usia 31 t ahun
Fonzalo m eninggal
usia 20 t ahun
Sumber: Biology: Discovering Life, 1991
Gambar 4.36
Pet a silsilah
pedigree
yang m engungkap pew arisan kelainan
hem ofilia pada keluarga kerajaan Ing g ris.
P genotipe :
X
h
X XY
kenotipe :
carrier
normal gamet
: X
h
, X X, Y
Diagram perkawinan wanita pembawa dan pria normal
h
X
h
X XX
X
h
Y XY
2 H emofilia
Kel ainan l ain yang diwariskan mel al ui gonosom, di ant aranya hemofilia. Kelainan ini menyebabkan tubuh tidak dapat membuat protein
yang diperlukan dalam pembekuan darah. Penderit a hemofilia dapat kehabisan darah dan meninggal dunia hanya karena luka kecil.
Selama beberapa generasi, kasus hemofilia t erjadi pada keluarga kerajaan Inggris. Setelah para ilmuwan meneliti peta silsilah keluarga
kerajaan, diketahui bahwa gen hemofilia diturunkan oleh Ratu Victoria yang memiliki genotipe heterozigot
carrier
hemofilia.
H emofilia dikendalikan oleh gen resesif yang terpaut kromosom X, seperti halnya buta warna. Pada perempuan dengan gen resesif homozigot,
gen ini bersifat let al. M ungkin, calon bayi t ersebut akan mat i dalam kandungan sehingga tidak akan ditemukan wanita hemofilia. Laki-laki
penderita hemofilia umumnya tidak hidup hingga dewasa karena sulitnya penanganan hemofilia.