Pewarisan Penyakit Hormon M elalui Autosom

Mudah dan Akt if Belajar Biologi unt uk Kelas XII 108 3 Brakidaktili Brakidaktili merupakan kelainan pada ruas-ruas jari yang memendek pada manusia. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B yang bersifat letal. Jika gen dalam keadaan homozigot dominan BB akan bersifat let al. D alam keadaan het erozigot Bb, individu menderit a kelainan brakidaktili. A dapun keadaan gen homozigot resesif bb individu normal. P genotipe : Bb Bb fenotipe : brakidaktili brakidaktili gamet : B,b B,b F 1 BB 1 letal 25 Bb 2 brakidaktili 50 Bb 1 normal 25 Diagram perkawinan sesama penderita brakidaktili B b B BB Bb b Bb bb 4 Polidaktili Polidaktili adalah kelainan pada manusia berupa bertambahnya jari tangan atau kaki dari jumlah normal. Kelainan ini disebabkan oleh gen domi nan homozi got pada aut osom. Ji k a gen domi nan pol i dak t i l i dilambangkan P maka individu dengan gen homozigot dominan PP dan heterozigot Pp akan menderita polidaktili. A dapun individu dengan gen homozigot resesif pp bersifat normal. P genotipe : PP pp fenotipe : polidaktili normal gamet P p F 1 genotipe : Pp fenotipe : polidaktili 100 Diagram perkawinan antara penderita polidaktili dan individu normal Gen polidaktili memiliki pengaruh yang bervariasi terhadap fenotipe. Terkadang menghasilkan jari tambahan di tangan, kaki, atau keduanya. Polidaktili juga memperlihatkan sifat penetrasi parsial, terkadang gen tersebut tidak memengaruhi apa-apa dan individu dengan gen tersebut tetap memiliki jumlah jari kaki dan tangan yang normal.

b. Pewarisan Penyakit Turunan pada Gonosom

Selain melalui autosom, terdapat beberapa penyakit turunan yang diwariskan melalui gonosom kromosom seks sehingga penyakit tersebut terpaut seks. Beberapa penyakit tersebut, antara lain buta warna dan hemofilia. 1 Buta arna But a warna merupakan penyaki t t urunan yang menyebabkan penderita tidak dapat membedakan warna-warna tertentu. Terdapat dua jenis buta warna, yakni buta warna parsial dan buta warna total. Pada buta warna parsial, penderita tidak dapat membedakan beberapa warna saja. Contohnya merah-hijau dan biru-hijau. A dapun buta warna total, ia tidak bisa membedakan semua jenis warna. Sumber: Biology: Discovering Life , 1991 Gambar 4.35 Polidakt ili m erup akan p ew arisan sifat berupa kelebihan jum lah jari t angan at au kaki. Reproduksi Sel dan Pew arisan Sifat 109 Buta warna disebabkan oleh gen resesif buta warna cb yang terpaut pada kromosom X. Oleh karena itu, terdapat beberapa kombinasi genotipe yang dapat terjadi. Perhatikan tabel berikut. Laki laki Tabel. 4.4 Kemungkinan Genotipe dan Fenotipe Buta arna Perempuan XY – X cb Y Normal buta warna XX XX cb X cb X cb normal normal carrier buta warna Berdasarkan tabel tersebut, dapat diketahui bahwa pada laki-laki hanya terdapat dua kemungkinan, normal dan buta warna. A dapun pada wanita terdapat tiga kemungkinan, normal, normal carrier, atau buta warna. Jika laki-laki buta warna menikahi wanita normal, semua anaknya normal heterozigot. A kan tetapi, jika wanita buta warna menikahi laki- laki normal, semua anak laki-lakinya buta warna. Perhatikan diagram berikut . 1. Laki laki buta warna dengan perempuan normal P genotipe : X cb Y XX fenotipe : buta warna normal gamet : X cb , Y X F 1 X cb X 1 perempuan normal pembawa carrier 50 X Y 1 laki-laki normal, 50 2. Laki laki normal dengan perempuan buta warna P genotipe : XY X cb X cb fenotipe : normal buta warna gamet : X,Y X cb F 1 X cb X 1 perempuan normal carrier , 50 X cb Y 1 laki-laki buta warna, 50 Diagram perkawinan buta warna cb X cb X XY cb X cb X X cb Y Dari hasil tersebut dapat diketahui bahwa kromosom X dari ibu sangat berpengaruh terhadap penentuan sifat buta warna anak laki-laki. Pada wanita pembawa sifat buta warna carrier , sebenarnya sel-sel kerucut mata ada yang mengalami kelainan. A kan tetapi, walaupun jumlah sel- sel kerucut mat anya t ereduksi, jumlah sel-sel kerucut normal masih banyak dan cukup untuk menghasilkan penglihatan mata yang normal H opson essels, 1990: 261. Bagaimana keturunan pasangan laki- laki normal dan wanita carrier ? Sekilas Biologi Pem eriksaan buta w arna penting bagi orang yang kelak akan diberi pekerjaan yang erat hubungannya dengan pengenalan benda-benda berw arna. Buta w arna diuji dengan kartu gambar yang t erbent uk dari t it ik-t it ik w arna yang membentuk angka. Jika orang t ersebut t idak dapat m elihat gambar atau angka di dalam titik- titik itu, bisa jadi ia buta w arna. Penting Anda ketahui, orang buta w arna sama-sama bisa m enikm ati film kartun, berm ain dengan crayon , dan m enikm ati indahnya bunga-bunga di tam an. Sumber: www.republika.co.id, 15 Juni 2004 Mudah dan Akt if Belajar Biologi unt uk Kelas XII 110 Rat u Vict oria Alb ert Pria norm al Wanit a norm al Pria hem ofilia Wanita carrier Vict oria Fred erick III Jerm an Wilh elm II Jerm an Henry Al i ce Louis IV Hesse Princess of Waldeck Leop old Beat rice Prince of Battenberg lainnya Iren e Fred erick m eninggal usia 3 t ahun Alexandra Nicholas II Rusia Al i ce Earl of At lo n e Vict oria Alfonso XIII Spanyol Leop old meninggal usia 33 t ahun M au rice meninggal usia 23 t ahun Wald em ar m eninggal usia 56 t ahun Henry meninggal usia 4 t ahun Alexis dibunuh Ru p ert m en in g g al usia 21 t ah un Alfonso m eninggal usia 31 t ahun Fonzalo m eninggal usia 20 t ahun Sumber: Biology: Discovering Life, 1991 Gambar 4.36 Pet a silsilah pedigree yang m engungkap pew arisan kelainan hem ofilia pada keluarga kerajaan Ing g ris. P genotipe : X h X XY kenotipe : carrier normal gamet : X h , X X, Y Diagram perkawinan wanita pembawa dan pria normal h X h X XX X h Y XY 2 H emofilia Kel ainan l ain yang diwariskan mel al ui gonosom, di ant aranya hemofilia. Kelainan ini menyebabkan tubuh tidak dapat membuat protein yang diperlukan dalam pembekuan darah. Penderit a hemofilia dapat kehabisan darah dan meninggal dunia hanya karena luka kecil. Selama beberapa generasi, kasus hemofilia t erjadi pada keluarga kerajaan Inggris. Setelah para ilmuwan meneliti peta silsilah keluarga kerajaan, diketahui bahwa gen hemofilia diturunkan oleh Ratu Victoria yang memiliki genotipe heterozigot carrier hemofilia. H emofilia dikendalikan oleh gen resesif yang terpaut kromosom X, seperti halnya buta warna. Pada perempuan dengan gen resesif homozigot, gen ini bersifat let al. M ungkin, calon bayi t ersebut akan mat i dalam kandungan sehingga tidak akan ditemukan wanita hemofilia. Laki-laki penderita hemofilia umumnya tidak hidup hingga dewasa karena sulitnya penanganan hemofilia.