Mudah dan Akt if Belajar Biologi unt uk Kelas XII
106
Selain melalui peta silsilah, cara lain untuk mengetahui apakah sifat yang diwariskan pada manusia disebabkan secara genetis, yaitu meneliti
kromosom secara langsung. Proses ini dilakukan dengan pewarnaan kromosom saat metafase mitosis memfoto, memotong-motong gambarnya,
dan mengat ur berdasarkan ukuran dan bent uk. Cara ini membant u mengungkap kelainan kromosom pada manusia, seperti sindrom Down.
Gambar 4.33
Krom osom m anusia dengan sindrom Dow n
1 2
3 4
5 6
X X
7 8
9 1 1
1 0 1 2
1 4 1 3
1 5 1 6
1 7 1 8
1 9 2 0
2 1 2 2
Sumber: Essentials of Biology, 1990
Tugas Anda 4.1
Beberapa sifat gen pada manusia bekerja berdasarkan hukum dominan-resesif sederhana seperti Mendel kemukakan. Sepasang alel akan mengatur satu ciri pada
manusia. Salah satunya adalah ciri kemampuan lidah menggulung membentuk huruf U. Gen untuk kemampuan ini bersifat dominan terhadap gen yang tidak
mampu melakukan hal tersebut.
Tugas A nda adalah membuat sebuah peta silsilah dua generasi atau lebih mengenai kemampuan lidah mengulung dalam keluarga A nda. Tentunya A nda
terlebih dahulu harus mengetahui apakah lidah A nda dapat menggulung atau tidak. Gunakan simbol yang sesuai dengan pembuatan peta silsilah. Kemudian
tentukanlah gen-gen yang dimiliki anggota keluarga A nda tersebut. Buatlah dalam kertas berukuran A 3 dan berikan hasilnya kepada guru A nda untuk didiskusikan.
1. Abnormalitas dan Penyakit Turunan
Sifat abnormal adalah sifat yang tidak umum dalam populasi. A nda dapat mengetahui sifat abnormal sebagai ciri yang sangat berbeda. Sifat
abnormal secara genetis terkadang menjadi masalah. Penyakit genetis
at au t urunan merupakan kel ainan yang disebabkan ol eh gen at au kelompok gen. Penyakit ini dapat diturunkan, bersifat tetap dan tidak
menular. Penyakit turunan umumnya bersifat resesif dan individu dengan sifat heterozigot
carrier
sering tidak menyadari bahwa mereka pembawa si fat abnormal . A khi rnya, mereka menghasi l kan ket urunan yang
menderita kelainan.
a. Pewarisan Penyakit Hormon M elalui Autosom
Penyakit turunan dapat diwariskan melalui autosom atau kromosom sel t ubuh. Penyakit ini di ant aranya
gangguan mental , albi ni sme, brakidaktili, dan polidaktili.
Kata Kunci
• Alb in ism e
• Brakid akt ili
• Gangguan Ment al
• Penyakit t urunan
• Polid akt ili
Reproduksi Sel dan Pew arisan Sifat
107
1 Gangguan Mental
Beberapa gangguan mental yang sudah diketahui pada manusia di ant aranya imbisil , debil , dan idiot . Penyebab gangguan ment al ini
bermacam-macam, di antaranya metabolisme abnormal fenilalanin yang menyebabkan penyakit yang disebut fenilketonuria FKU.
Penyakit FKU disebabkan oleh kegagalan tubuh penderita menyintesis enzim yang mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Konsentrasi fenilalanin
tinggi dalam darah penderita menyebabkan kerusakan pada otak sehingga berakibat terjadinya kelainan mental. Sifat ini dikendalikan oleh gen
resesif. Perhatikan diagram persilangan berikut.
P genotipe
: A a
A a fenotipe
: normal
carries
normal
carrier
gamet :
A ,a A ,a
F
1
AA 1 normal 25
A a 2 normal
carrier
50 A a
1 gangguan mental 25 Perkawinan antara sesama carrier FKU
A a
A AA
A a a
A a aa
2 A lbinisme
A lbinisme adalah kelainan yang disebabkan ketidakmampuan tubuh membentuk pigmen melanin. Keadaan ini menyebabkan penderita albino
tidak memiliki pigmen kulit, iris, dan rambut. Kulit dan mata penderita albino sangat sensitif terhadap cahaya dan mereka harus menghindar
dari cahaya matahari yang terlalu terang.
A lbinisme ini disebabkan oleh alel resesif yang dit emukan pada autosom. Seorang anak albino dapat lahir dari pasangan orang tua yang
keduanya normal heterozigot atau dari pasangan normal dan albino.
P
1
genotipe : A a
aa fenotipe :
normal
carrier
albino gamet
: A ,a
a F
1
A a 1 normal
carrier
50 A a 1 albino 50
P
2
genotipe : A a
A a fenotipe :
normal
carrier
normal
carrier
gamet :
A ,a A ,a
F
1
AA 1 normal 25
A a 2 normal
carrier
50 A a
1 albino 25 Perkawinan antara albino dan normal ca ie
A a
A AA
A a a
A a aa
Gambar 4.34
Pen d erit a alb in o
Sumber:www.humanillnesses.com