Pemeriksaan fisik Kriteria diagnosa Diagnosa banding Pemeriksaan penunjang: Genetik :

266

3. Pemeriksaan fisik

• Parameter pertumbuhan : Berat badan, tinggi badan, lingkar kepala dan perubahan saat di follow up, pemeriksaan kepala : Bentuk kepala, ubun2 besar dan kecil, sutura • Pemeriksaan dismorfik, abnormalitas kongenital untuk kemungkinan penyebab sindromik. • Neurokutaneus stigmata dikulit , menunjukan phakomatosis . • Pemeriksaan splenomegali, hepatomegali,cardiomyopati untuk kemungkinan inborn error metabolism • Pemeriksaan tulang belakang, termasuk daerah sakral, untuk melihat dermal sinuses, adanya rambut , spinal dysraphism • Pemeriksaan neurologis untuk mencari adanya asimetris atau kelainan. Meliputi saraf kranial, test penglihatan spesifik red refleks, funduscopi, respons terhadap stimulus visual, lapang pandang, test pendengaran spesifik, keterlambatan bahasa reseptif dan ekspresif, kelainan bicara artikulasi, refleks babinski menetap pada anak 2 tahun, hiper-hipotonia, sensorik, kekuatan otot,cara jalan, refleks tendon dalam,refleks primitif, refleks postural. • Pemeriksaan keterampilan fungsional dan kognitif.

4. Kriteria diagnosa

• Terdapat keterlambatan yang bermakna pada 2 atau lebih domain perkembangan motorik kasarhalus, bicarabahasa, kognisi, sosialpersonal dan aktifitas hidup sehari hari. • Keterlambatan bermakna yaitu keterlambatan mean rata2 2 standard deviasi pada anak seusia menggunakan test yang terstandard.

5. Diagnosa banding

• Metabolik : hypothyroid, PKU • Genetik : Down syndrome, fragile X, Prader Willi • Perinatal insult : hypoksia, perdarahan intrakranial, teratogen • Neurologi : infeksi meningitis, encephalitis, trauma kepala, hipoglikemi

6. Pemeriksaan penunjang: Genetik :

Pemeriksaan sitogenetik rutin dilakukan pada anak dengan keterlambatan perkembangan walau tidak menunjukan dismorfik atau syndroma yang spesifik Level B, class II dan III Endokrinologi : Skrining Thyroid dilakukan bila ada kecurigaan disfungsi thyroid Level B, Class II. Metabolik: Testing metabolik dilakukan bila ditemukan riwayat atau pemeriksaan fisikyang mengarah ke penyebab spesifik level B, class II dan III. Logam berat: Skrining untuk logam berat dilakukan pada anak dengan faktor resiko lingkungan dengan keterpaparan berlebih bahan yang sudah diketahui Level B, Class II Neurologi: 267 EEG dilakukan bila pada riwayat dan pemeriksaan didapatkan kecurigaan adanya epilepsi atau sindroma epilepsi level C, Class III dan IV Neuroimaging direkomendasikan sebagai bagian dari evaluasi diagnostik Level B, Class III Penilaian penglihatan termasuk skrining penglihatan, pemeriksaan oftamologic lengkap ketajaman penglihatan, gerakan ekstraokuker, funduskopi Level C, Class III Penilaian pendengaran termasuk audiometri behaviour dan brainstem auditory evoked respons testing, bila memungkinkan Level C, Class III

7. Tatalaksana