Diagnosis Banding Tatalaksana Acuan Panduan Praktek Klinis Neurologi – Akreditasi Rumah Sakit V.2012

248

5. Diagnosis Banding

Tampilan kelemahan otot : • DucheneBecker muscular dystrophy • Infantile neuroaxonal dystrophy • Mitochondral cytopathy • Distonia dan gerakan involunter • Dopa responsive dystonia • Glutaric aciduria type 1 • Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis • Lesch-Nyhan syndrome • Pelizaeus-Merzbacher disease • Rett syndrome • 3-methyl glutaconic aciduria • 3-methylcrotonyl1 CoA carboxylase deficiency • Predominan diplegi atau tetraplegi • Adenoleukodystrophy, adenomyeloneuropathy • Arginase deficiency • Hereditary progressive spastic paraplegia • Holocarboxylase synthetase deficiency • Metachromatic leucodystrophy • Ataksia • Angelman syndrome • Ataxia telengiectasia • Chronicadult GM 1 gangliosidosis • Mitochondrial cytopathy • Nieman Pick disease type C • Pontocerebellar atrophyhypoplasia • Posterior fossa tumor • X linked spinocerebellar ataxia 6. Pemeriksaan Penunjang Pemeriksaan penunjang yang dapat digunakan untuk menilai luasnya kerusakan otak adalah USG, MRI atau CT scan kepala. Apabila disertai adanya riwayat kejang, perlu dilakukan pemeriksaan EEG. Pemeriksaan BERA perlu dilakukan apabila kemungkinan ada gangguan pendengaran. Pemeriksaan visus dan VEP apabila kemungkinan ada gangguan penglihatan. Pemeriksaan IQ perlu dilakukan pada anak palsi serebral dengan retardasi mental 249

7. Tatalaksana

Penatalaksanaan sebaiknya dilakukan oleh tim ahli dari berbagai disiplin ilmu yaitu saraf, anak, psikiatri, rehabilitasi medik, ortopedi, bedah syaraf, pulmonologi, gastroentrologi, THT,Mata, genetik, psikolog dan pedagogi. Terapi medikamentosa yang dapat diberikan adalah sesuai indikasi : • Obat anti epilepsi, bila ada epilepsi • Baclofen dan benzodiazepin biasanya digunakan untuk mengatasi spastisitas, dapat juga digunakan botolinum toksin A. • Gangguan gerak seperti distonia, mioklonus, chorea, atetosis dapat digunakan anti parkinson, antidopaminergik, antikonvulsan, antispastisitas dan antidepresan.

8. Edukasi